attomol® Apo B-100 Quicktype

REF 1015

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Transition 10708G>A im humanen Apolipoprotein B-100-Gen (Apo B-3500-Mutation).

Klinischer Hintergrund

Erhöhte LDL-Konzentrationen im Blutplasma können zum einen durch einen defekten LDL-Rezeptor begründet sein („klassische“ Familiäre Hypercholesterinämie [FH]), zum anderen aber auch durch Mutationen des LDL-Rezeptorliganden bedingt sein. Das in den LDL enthaltene Apolipoprotein B-100 (Apo B-100) dient als Ligand für die LDL-Rezeptor-vermittelte Aufnahme der LDL in die Leber und extrahepatische Gewebe. Aufgrund bestimmter Mutationen kann Apo B-100 nur noch mit stark verminderter Affinität an den LDL-Rezeptor binden, was zur Akkumulation von LDL und Apo B-100 im Plasma führt. Diese metabolische Störung wird als familiär defektes ApoB-100 (FDB) bezeichnet und zählt in den westlichen Ländern zu den Risikofaktoren für Hypercholesterinämie und koronare Herzkrankheiten (Rauh et al., 1992, Clin Investig 70: 77-84). Eine der wichtigsten Mutationen, durch die dieser Defekt bewirkt wird, ist der Austausch von Guanin (G) durch Adenin (A) in der Nukleotidposition 10708 im Exon 26 des Apo B-Gens, die zu einer Substitution von Arginin (Wildtyp) gegen Glutamin (Mutation) in der Aminosäureposition 3500 von Apo B-100 führt (R3500Q). Die Häufigkeit dieser Mutation liegt in Europa und Nordamerika bei etwa 1:500 bis 1:700. Das Risiko, frühzeitig koronare Herzerkrankungen auszubilden, ist bei heterozygoten Trägern der Apo B 3500Arg-Gln-Mutation deutlich erhöht (Tybjaerg-Hansen und Humphries, 1992, Atherosclerosis 96: 91-107). Bei Patienten mit familiär bedingtem erhöhten Cholesterinspiegel und/oder frühzeitig auftretenden koronaren Gefäßerkrankungen ist deshalb ein Screening sowohl auf die Apo B 3500Arg-Gln-Mutation als auch auf Mutationen im LDL-Rezeptorgen sinnvoll (Hansen, 1998, Dan Med Bull 45: 370-382).

Testkitbestandteile
Kit HFE QT links kl

■ deionisiertes PCR-Wasser
■ PCR-Puffer I
■ Primer Apo B-100
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem

Betrieb

manuell

Dauer

3-4 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

20 Reaktionen

Anlagen
Bild GA Moldi
Linkbild SDB QT