attomol® Faktor V HR2 6755A>G Quicktype

REF 1162

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Transition 6755A>G im humanen Faktor V-Gen.

Klinischer Hintergrund

Einer der wichtigsten Risikofaktoren für die hereditäre Thrombophilie ist der Polymorphismus Faktor V Leiden. Weitere Mutationen wurden im Faktor V-Gen beschrieben, von denen einige zum Haplotyp Faktor V R2 (HR2) zusammengefaßt wurden (Pecheniuk et al., Blood Coagulation and Fibrinolysis 2001, 12: 201-6). Studien zeigten, dass Heterozygote für HR2 ein sehr mildes prothrombotisches Risiko besitzen (Castaman et al., Haematologica 2003, 88: 1182-89), wobei sich das Risiko im Vergleich dazu bei Homozygoten (Aras et al., Thromb Haemost 2002, 87: 173-4) oder in Kombination von HR2 mit der Leiden-Mutation erhöht (Margaglione et al., ThrombHaemost 2002, 87: 32-6; Faioni et al., Haematologica 2004, 89: 195-200). Die bekanntesten Polymorphismen des Haplotyps HR2 sind 4070A>G (Exon 13, Prävalenz 6,2 %) und 6755A>G (Exon 25, Prävalenz 5,6 %), die zu 88 % mit einander gekoppelt auftreten (Pecheniuk et al., 2001). HR2 6755A>G wurde als funktionell relevant charakterisiert (Yamazaki et al., Blood 2002, 100: 2515-21) und kann mit dem vorliegenden Testkit bestimmt werden.

Testkitbestandteile
QT Kit - komprimiert

■ deionisiertes PCR-Wasser
■ PCR-Puffer I
■ Primer Faktor V HR2 6755A>G
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

Thermocycler
Gel- oder Kapillarelekrophoresesystem

Betrieb

manuell

Dauer

3-4 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

20 Reaktionen

Anlagen
QT 400x400 neu
Bild GA Moldi
Linkbild SDB QT