attomol® Faktor XIII Quicktype

REF 1058

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Transversion 102G>T im humanen Faktor XIII-Gen (Polymorphismus Val34Leu).

Klinischer Hintergrund

Ein Mangel des Blutgerinnungsfaktors XIII ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die charakterisiert wird durch gestörte Wundheilung, Tendenz zu spontanem Bluten und einem erhöhten Risiko zu Fehlgeburten bei betroffenen Frauen (Mikkola et al., 1994, Blood, 84:517-525). Der durch Thrombin aktivierte Faktor XIII sorgt für die Quervernetzung von Fibrin, die sehr wichtig für die Stabilität von gebildeten Blutgerinnseln ist (Undas et al., 2005, J Thromb Haemost, 3:1-7). Ein Polymorphismus, der immer wieder im Zusammenhang mit Faktor XIII genannt wird, ist der Basenaustausch von G zu T im Codon 34, der auf der Ebene des Proteins einen Aminosäurewechsel von Valin zu Leucin zur Folge hat (Val34Leu). Diese Mutation liegt nur 3 Aminosäuren von der Thrombin-Aktivierungsstelle entfernt und führt damit zu einer leichteren Aktivierung von Faktor XIII. Dies könnte eine Rolle bei der Entstehung von thrombotischen Erkrankungen spielen (Kohler und Grant, 1999, Q J Med, 92:67-72; Wiwanitkit, 2005, Haema, 8:318-320). Das mutierte Allel wird mit einer Häufigkeit von ca. 20-45% für die kaukasische Bevölkerung angegeben. In verschiedenen ethnischen Gruppen tritt die Mutation unterschiedlich häufig auf (Wiwanitkit, 2005, Haema, 8:318-320).

Testkitbestandteile
Kit HFE QT links kl

■ deionisiertes PCR-Wasser
■ PCR-Prämix Faktor XIII
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem

Betrieb

manuell

Dauer

3-4 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

20 Reaktionen

Anlagen
Bild GA Moldi
Linkbild SDB QT