attomol® Fibrinogen alpha Quicktype

REF 1180

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung des Polymorphismus‘ Thr312Ala im humanen FGA-Gen.

Klinischer Hintergrund

Fibrinogen ist ein wichtiger Akute-Phase Koagulationsfaktor, der durch Thrombin in Fibrinmonomere und -polymere gespalten wird. Diese werden durch Faktor XIII verbunden und stabilisiert, so dass sich ein Gerinnungsthrombus ausbilden kann. Bei Abnormalitäten in diesem System kann es zu Blutungen oder Thrombose kommen. Fibrinogen besteht aus drei Paaren von Polypeptideketten (Aα/Bβ/γ)2. Im Fibrinogen α-Gen (FGA-Gen) kann es zu einem Basenaustausch von Adenin zu Guanin (6534A>G) kommen, der als Singlenukleotidpolymorphismus (SNP) rs6050 definiert ist (Siegerink et al., Journal of Thrombosis and Haemostasis 2008, 7:385-390). Hierdurch wird an der Aminosäureposition 312 anstatt Threonin Alanin (Thr312Ala) in das α-Fibrinogenprotein eingebaut. Der Thr312Ala-Polymorphismus liegt in einer Region, die wichtig für den Faktor XIII abhängigen Koagulationsprozess ist. Hierdurch kann sowohl die Dicke der Fibrinfasern als auch die Stabilität des Netzwerkes beeinflußt werden (Standeven et al., Circulation 2003, 107:2326-2330). In mehreren Studien konnte u.a. ein Zusammenhang zwischen dem Thr312Ala-Polymorphismus und einer Lungenarterienembolie als auch einer gesteigerten Sterberate nach einem Schlaganfall nachgewiesen werden (Suntharalingam et al., European Respiratory Journal 2008, 31:736-741; Carter et al., Circulation 1999, 99:2423-2426). Diese Tatsache macht die Mutation für die klinische Risikobewertung der genannten Erkrankungen interessant. In der kaukasischen Bevölkerung liegt die Allelfrequenz für diesen Polymorphismus bei ca. 40 % (Carter etal., Blood 2000, 96:1177-1179).

Testkitbestandteile
Kit HFE QT links kl

■ deionisiertes PCR-Wasser
■ PCR-Puffer I
■ Primer FGA Thr312Ala
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophorese

Betrieb

manuell

Dauer

3-4 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

20 Reaktionen

Anlagen
Bild GA Moldi
Linkbild SDB QT