attomol® FSAP Marburg I Quicktype

REF 1160

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung des Marburg I-Polymorphismus‘ im humanen FSAP-Gen.

Klinischer Hintergrund

Die Faktor VII-aktivierende Protease (FSAP) ist eine Serinprotease, die im System der Hämostase zwei wichtige Funktionen erfüllt. Zum einen aktiviert sie den Faktor VII zu Faktor VIIa und startet damit die plasmatische Gerinnung des Blutes. Zum anderen ist sie aber auch ein Aktivator für bestimmte Plasminogen-Aktivatoren und spielt damit im gegenläufigen Prozeß, der Fibrinolyse, eine wichtige Rolle. Ein Defekt im FSAP-Gen ist als Marburg I-Polymorphismus bekannt. Bei diesem Polymorphismus kommt es an der Position 1601 im FSAP-Gen zu einem Austausch von Guanin gegen Adenin (1601G>A), was auf Proteinebene zu einem Aminosäureaustausch Gly/Glu in der Position 511 (G511E) des reifen Proteins oder im Codon 534 (G534E) des FSAP-Proenzyms führt. Dieser Defekt kann zu einer ungenügenden Aktivierung von Plasminogen-Aktivatoren führen, woraus insbesondere in Kombination mit anderen Risikofaktoren eine erhöhte Neigung zu thrombotischen Ereignissen resultieren kann (Hoppe et al., Blood 2005, 105(4):1549-51; van Minkelen et al., Blood 2005, 105(12):4898; author reply 4899). Der Marburg I-Polymorphismus wurde weiterhin als Risikofaktor für die Entstehung von kardiovaskulären Erkrankungen wie Stenosen bzw. Restenosen identifiziert (Willeit et al., Circulation 2003, 107:667-670). In der kaukasischen Bevölkerung liegt die Allelfrequenz für diesen Polymorphismus bei ca. 5 % (Tag et al., The Open Clinical Chemistry Journal 2008, 1: 42-46).

Testkitbestandteile
QT Kit - komprimiert

■ deionisiertes PCR-Wasser
■ PCR-Prämix FSAP Marburg I
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem

Betrieb

manuell

Dauer

3-4 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

20 Reaktionen

Anlagen
QT 400x400 neu
Bild GA Moldi
Linkbild SDB QT