attomol® Hämochromatose-Duplex Realtime LT

REF 1182

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur simultanen Bestimmung der Mutationen C282Y und H63D im humanen HFE-Gen mit dem LightCycler®.

Klinischer Hintergrund

Die Hämochromatose ist eine Störung der Eisenspeicherung, bei der es zur Ablagerung großer Mengen von Eisen in den Parenchymzellen und damit zu einer Schädigung des betroffenen Gewebes kommt. Die Krankheit bedingt ein erhöhtes Risiko der Ausbildung von Leberkarzinomen, Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Arthritis und hypogonadotropem Hypogonadismus (Fargion, S. et al. [2001] Blood 97: 3707-3712). 1996 wurde das Gen für Hämochromatose (HFE-Gen oderHLA-H-Gen) identifiziert. Seitdem wurde in zahlreichen Studien belegt, dass insbesondere die Mutation C282Y in engem Zusammenhang mit der Erkrankung steht (Feder, J.N. et al. [1998] Proc Natl Acad Sci USA 95:1472-1477). Die hereditäre Hämochromatose ist eine der häufigsten autosomal-rezessiven Störungen. Innerhalb der europäischen Bevölkerung tritt die Mutation C282Y zu ca. 10 % heterozygot und zu 0,4 % homozygot auf. Das mutierte Allel H63D findet man bei ca. 22 % der Europäer (Hanson, E.H. et al. [2001] Am J Epidemiol 154: 193-206).

Testkitbestandteile
Kit - kleiner

■ Oligomix HFE Duplex LT
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

LightCycler® 1.x
LightCycler® 2.0
LightCycler® 480

Betrieb

halbautomatisch

Dauer

ca. 1,5 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

20 Reaktionen

Anlagen
RT LT 400x400
Linkbild BA Realtime LT
Linkbild SDB RT LT