attomol® Hämochromatose Quicktype

REF 1019

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Mutationen C282Y und H63D im humanen HFE-Gen.

Klinischer Hintergrund

Die Hämochromatose ist eine Störung der Eisenspeicherung, bei der es zur Ablagerung großer Mengen von Eisen in den Parenchymzellen und damit zu einer Schädigung des betroffenen Gewebes kommt. Die Krankheit bedingt ein erhöhtes Risiko der Ausbildung von Leberkarzinomen, Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Arthritis und hypogonadotropem Hypogonadismus (Fargion, S. etal. [2001] Blood 97: 3707-3712). Die hereditäre Hämochromatose ist eine der häufigsten autosomal-rezessiven Störungen. Innerhalb der europäischen Bevölkerung tritt die Mutation C282Y zuca. 10 % heterozygot und zu 0,4 % homozygot auf. Das mutierte Allel H63D findet man bei ca. 22 % der Europäer (Hanson, E.H. et al. [2001] Am J Epidemiol 154: 193-206). 1996 wurde das Gen für Hämochromatose (HFE-Gen oder HLA-H-Gen) identifiziert. Seitdem wurde in zahlreichen Studien belegt, daß insbesondere die Mutation C282Y in engem Zusammenhang mit der Erkrankung steht (Feder, J.N. et al. [1998] Proc Natl Acad Sci USA 95:1472-1477).

Testkitbestandteile
QT Kit - komprimiert

■ deionisiertes PCR-Wasser
■ PCR-Puffer I
■ Primer C282Y
■ Primer H63D
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem

Betrieb

manuell

Dauer

3-4 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

2x20 Reaktionen

Anlagen
QT 400x400 neu
Linkbild BA Realtime LT
Linkbild SDB QT