attomol® Hämochromatose S65C Realtime TM

REF 1208

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Mutation S65C im humanen HFE-Gen

Klinischer Hintergrund

Die Hämochromatose ist eine Störung der Eisenspeicherung, bei der es zur Ablagerung großer Men­gen von Ei­sen in den Parenchymzellen und damit zu einer Schädigung des betroffenen Gewebes kommt. Die Krankheit be­dingt ein erhöhtes Risiko der Ausbildung von Leberkarzinomen, Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Arthritis und hypogonadotropem Hypogonadismus [1].

1996 wurde das Gen für Hämochromatose (HFE-Gen oder HLA-H-Gen) identifiziert. Seitdem wurde in zahlrei­chen Studien belegt, dass insbesondere die Mutation C282Y aber auch die Mutation H63D in engem Zusammen­hang mit der Erkrankung stehen. Ähnlich der H63D-Mutation soll außerdem die Mutation S65C mit einer abge­schwächten Form der Hämochromatose assoziiert sein. Es wurde berichtet, dass die Mutation S65C bei Patienten mit dem klinischen Bild einer Hämochroma­tose etwa 3mal häufiger vorkommt als bei Personen einer Kontroll­grup­pe (7,8 % gegenüber 2,5 %). Interessant ist weiter­hin, dass bei Patienten, die für C282Y oder H63D jeweils zwei mutierte Allele tragen oder für bei­de dieser Mutationen heterozygot sind, die S65C-Mutation nicht nachge­wiesen werden konnte, d.h. die S65C-Mutation wurde bisher nur auf Chromo­somen gefunden, die weder die C282Y- noch die H63D-Mutation tragen [2].

Trotz deutlicher Hinweise auf den Zusammenhang der S65C-Mutation mit einer leichten bis mäßigen hepatischen Eisenüberladung  wird die Relevanz dieser Mutation im Zusammenhang mit Hämochro­matose noch immer kon­trovers diskutiert [3, 4].

Testkitbestandteile
Kit - kleiner

■ Deionisiertes PCR-H2O
■ Prämix HFE S65C TM
■ Hot Start Taq DNA-Polymerase
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

LightCycler® 480
Mx3005P
AriaMx
Rotor-Gene® Q
CFX96TM
peqSTAR 96Q
MIC

Betrieb

halbautomatisch

Dauer

ca. 1,5 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

50 Reaktionen

Kurzinformationen
Bild GA Moldi
Linkbild SDB RT LT