attomol® Hämochromatose Realtime TM

REF 1207

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Mutationen C282Y und H63D im humanen HFE-Gen

Klinischer Hintergrund

Die Hämochromatose ist eine Störung der Eisenspeicherung, bei der es zur Ablagerung großer Men­gen von Eisen in den Parenchymzellen und damit zu einer Schädigung des betroffenen Gewebes kommt. Die Krankheit bedingt ein erhöhtes Risiko der Ausbildung von Leberkarzinomen, Kardio­myo­pathie, Diabetes mellitus, Arthritis und hypo­gonadotropem Hypogonadismus [1].

Die hereditäre Hämochromatose ist eine der häufigsten autosomal-rezessiven Störungen. Innerhalb der eu­ropäi­schen Bevölkerung tritt die Mutation C282Y zu ca. 10 % heterozygot und zu 0,4 % homo­zygot auf. Das mutierte Allel H63D findet man bei ca. 22 % der Europäer [2]. 1996 wurde das Gen für Hämochromatose (HFE-Gen oder HLA-H-Gen) identifiziert. Seitdem wurde in zahl­reichen Studien belegt, dass insbesondere die Mutation C282Y in engem Zusammenhang mit der Erkran­kung steht [3].

Testkitbestandteile
Kit - kleiner

■ Deionisiertes PCR-H2O
■ Prämix HFE C282Y TM
■ Prämix HFE H63D TM
■ Hot Start Taq DNA-Polymerase
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

LightCycler® 480
Mx3005P
AriaMx
Rotor-Gene® Q
CFX96TM
peqSTAR 96Q
MIC

Betrieb

halbautomatisch

Dauer

ca. 1,5 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

2x50 Reaktionen

Kurzinformationen
Linkbild BA Realtime LT
Linkbild SDB RT LT