attomol® Hämochromatose S65C Quicktype

REF 1031

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Mutation S65C im humanen HFE-Gen.

Klinischer Hintergrund

Die Hämochromatose ist eine Störung der Eisenspeicherung, bei der es zur Ablagerung großer Mengen von Eisen in den Parenchymzellen und damit zu einer Schädigung des betroffenen Gewebes kommt. Die Krankheit bedingt ein erhöhtes Risiko der Ausbildung von Leberkarzinomen, Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Arthritis und hypogonadotropem Hypogonadismus (Fargion, S. et al.[2001] Blood 97(12): 3707-3712). 1996 wurde das Gen für Hämochromatose (HFE-Gen oder HLA-H-Gen) identifiziert. Seitdem wurde in zahlreichen Studien belegt, daß insbesondere die Mutation C282Y aber auch die Mutation H63D in engem Zusammenhang mit der Erkrankung stehen. Ähnlich der H63D-Mutation soll außerdem die Mutation S65C mit einer abgeschwächten Form der Hämochromatose assoziiert sein. Es wurde berichtet, dass die Mutation S65C bei Patienten mit dem klinischen Bild einer Hämochromatose etwa 3mal häufiger vorkommt als bei Personen einer Kontrollgruppe (7,8 % gegenüber 2,5 %). Interessant ist weiterhin, dass bei Patienten, die für C282Y oder H63D jeweils zwei mutierte Allele tragen oder für beide dieser Mutationen heterozygot sind, die S65C-Mutation nicht nachgewiesen werden konnte, d.h. die S65C-Mutation wurde bisher nur auf Chromosomen gefunden, die weder die C282Y- noch die H63D-Mutation tragen (Mura, C. et al. [1999] Blood 93(8): 2502-2505). Trotz deutlicher Hinweise auf den Zusammenhang der S65C-Mutation mit einer leichten bis mäßigen hepatischen Eisenüberladung wird die Relevanz dieser Mutation im Zusammenhang mit Hämochromatose noch immer kontrovers diskutiert (Holmstrom, P. et al. [2002] Gut 51(5): 723-730; Asberg, A. et al. [2002] Genet Test 6(1): 59-62).

Testkitbestandteile
QT Kit - komprimiert

■ deionisiertes PCR-Wasser
■ PCR-Puffer I
■ Primer S65C
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem

Betrieb

manuell

Dauer

3-4 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

20 Reaktionen

Anlagen
QT 400x400 neu
Bild GA Moldi
Linkbild SDB QT