attomol® Laktoseinteroleranz -22018G>A Quicktype

REF 1122

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Transition -22018G>A vor dem humanen Laktase-Gen.

Klinischer Hintergrund

Die Aufnahme von Milch oder anderen laktosehaltigen Lebensmitteln führt bei einigen Erwachsenen zu Unverträglichkeiten. Diese werden oft dem Krankheitsbild der primären (angeborenen), im Erwachsenenalter manifestierten Laktoseintoleranz (LIT) zugeordnet. Zu den häufigsten Symptomen gehören Laktosemaldigestion, Meteorismus (Trommelbauch), Blähungen und Durchfälle (Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23). Die Laktosetoleranz kann durch aktivierende Mutationen (-13910C>T, -22018G>A) im MCM6-Gen (minichromosome maintenance-Gen) auf dem Chromosom 2, nahe dem Laktase-Gen (Laktase Phlorizin Hydrolase-Gen, LPH-Gen), ausgelöst werden (Olds und Sibley, 2003, Hum Mol Genet, 12(18):2333-2340). Unter aktivierender Mutation versteht man, dass Träger dieser Mutation einen biologischen Vorteil gegenüber Nicht-Mutationsträgern haben, in diesem Fall die Verträglichkeit von Milchzucker. Neben der Mutation –13910C>T wird bei der Diagnostik der Laktoseunverträglichkeit auch der Mutation -22018G>A eine Bedeutung eingeräumt (Bulhoes et al., 2007, Braz J Med Biol Res, 40(11):1441-1446). Im Falle der mit diesem Testkit zu bestimmenden Mutation findet an der Position -22018 vor dem Laktase-Gen ein Basenaustausch von G (Wildtyp) zu A (Mutation) statt, der dazu führt, dass bei Trägern der homozygoten Mutation eine lebenslange Laktoseverträglichkeit besteht. Beim Vorliegen des Wildtyps kommt es zu einer verminderten Laktaseaktivität, die mit zunehmendem Alter noch weiter abnimmt. Das führt dazu, dass Laktose immer weniger zu Glukose und Galaktose abgebaut werden kann. Da ungespaltene Laktose vom Körper nicht resorbiert werden kann, kommt es zu den oben genannten Symptomen (Srinivasan und Minocha, 1998, Postgraduate Medicine, 104(3):109-111, 115-116, 122-123). Die Prävalenz variiert weltweit stark zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen. Unter Europäern ist dieLaktoseintoleranz mit einer Prävalenz von weniger als 30 % relativ gering verbreitet (Sahi, 1994, Scand J Gastroenterol, 202(29):7-20). In Österreich sollen z.B. 20-25 % der Bevölkerung von der primären adulten Laktoseintoleranz betroffen sein (Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23).

Testkitbestandteile
Kit HFE QT links kl

■ deionisiertes PCR-Wasser
■ PCR-Puffer I
■ Primer LIT -22018G>A
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem

Betrieb

manuell

Dauer

3-4 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

20 Reaktionen

Anlagen
Bild GA Moldi
Linkbild SDB QT