attomol® Laktoseintoleranz -13910C>T Realtime LT 2

REF 1224

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Transition -13910C>T vor dem humanen Laktase-Gen mit dem LightCycler® mit Abgrenzung möglicher Nachbarpolymorphismen.

Klinischer Hintergrund

Die Aufnahme von Milch oder anderen laktosehaltigen Lebensmitteln führt bei einigen Erwachsenen zu Unverträglichkeiten. Diese werden oft dem Krankheitsbild der primären (angeborenen), im Erwachsenenalter manifestierten Laktoseintoleranz (LIT) zugeordnet. Zu den häufigsten Symptomen gehören Laktosemaldigestion, Meteorismus (Trommelbauch), Blähungenund Durchfälle (Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23). Die Laktosetoleranz kann u.a. durch eine aktivierende Mutation im MCM6-Gen (minichromosome maintenance-Gen) auf dem Chromosom 2, nahe dem Laktase-Gen (Laktase Phlorizin Hydrolase-Gen, LPHGen), ausgelöst werden. Unter aktivierender Mutation versteht man, dass Träger dieser Mutation einen biologischen Vorteil gegenüber Nicht-Mutationsträgern haben. Im Falle der mit diesem Testkit zu bestimmenden Mutation findet an der Position -13910 vor dem Laktase-Gen ein Basenaustausch von C zu T statt, der dazu führt, dass bei Trägern der homozygoten Mutation eine lebenslange Laktoseverträglichkeit besteht. Bei heterozygoten Merkmalsträgern wird vermutet, dass die Inaktivität des einen Allels zumindest teilweise kompensiert werden kann (Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23; Sibley, 2004, Am J Pharmacogenomics, 4(4):239-245). Beim Vorliegen des Wildtyps kommt es zu einer verminderten Laktaseaktivität, die mit zunehmendem Alter noch weiter abnimmt. Das führt dazu, dass Laktose immer weniger in Glukose und Galaktose abgebaut werden kann. Da ungespaltene Laktose vom Körper nicht resorbiert werden kann, kommt es zu den oben genannten Symptomen (Srinivasan und Minocha, 1998, Postgrad Med, 104(3):109-111, 115-116, 122-123). Der Laktase-Aktivitätsverlust beginnt meist nach der Abstillphase und endet im Erwachsenenalter im Zustand der Laktoseintoleranz. Die Prävalenz variiert weltweit stark zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen. Unter Europäern ist die Laktoseintoleranz mit einer Prävalenz von weniger als 30 % relativ gering verbreitet (Sahi, 1994, Scand J Gastroenterol, 202(29):7-20). In Österreich sollen z.B. 20-25 % der Bevölkerung von der primären adulten Laktoseintoleranz betroffen sein (Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23). In unmittelbarer Nähe zur Mutation an Position -13910 gibt es noch weitere mögliche Mutationen, dazu zählen u.a. die Mutationen -13907C/G, -13913T/C, -13914G/A und -13915T/G. Diese Mutationen können gehäuft bei Personen mit afrikanischer oder arabischer Abstammung auftreten (Tag et al, 2007, Clin Chem, 53(1):146-148; Torniainen et. al, 2009, BMC Genet, 10(31)). Die Bedeutung für die Laktosetoleranz ist je nach Mutation verschieden.

Testkitbestandteile
Kit MTHFR 1298 LT links

■ Oligomix LIT -13910C>T LT 2
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

LightCycler® 1.x
LightCycler® 2.0
LightCycler® 480

Betrieb

halbautomatisch

Dauer

ca. 1,5 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

160 Reaktionen

Anlagen
Bild GA Moldi
Linkbild SDB RT LT