attomol® Laktoseintoleranz -13910C>T Realtime TM

REF 1199

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Transition -13910C>T vor dem humanen Laktase-Gen.

Klinischer Hintergrund

Die Aufnahme von Milch oder anderen laktosehaltigen Lebensmitteln führt bei einigen Erwachsenen zu Unverträglichkeiten. Diese werden oft dem Krankheitsbild der primären (angeborenen), im Erwachsenenalter manifestierten Laktoseintoleranz (LIT) zugeordnet. Zu den häufigsten Symptomen gehören Laktosemaldigestion, Meteorismus (Trommelbauch), Blähungen und Durchfälle (Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23). Die Laktosetoleranz kann u.a. durch eine aktivierende Mutation im MCM6-Gen (minichromosome maintenance-Gen) auf dem Chromosom 2, nahe dem Laktase-Gen (Laktase Phlorizin Hydrolase-Gen, LPH-Gen), ausgelöst werden. Unter aktivierender Mutation versteht man, daß Träger dieser Mutation einen biologischen Vorteil gegenüber Nicht-Mutationsträgern haben. Im Falle der mit diesem Testkit zu bestimmenden Mutation, findet an der Position -13910 vor dem Laktase-Gen ein Basenaustausch von C zu T statt, der dazu führt, dass bei Trägern der homozygoten Mutation eine lebenslange Laktoseverträglichkeit besteht. Bei heterozygoten Merkmalsträgern wird vermutet, dass die Inaktivität des einen Allels zumindest teilweise kompensiert werden kann (Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23; Sibley, 2004, Am J Pharmacogenomics, 4(4):239-245). Beim Vorliegen des Wildtyps kommt es zu einer verminderten Laktaseaktivität, die mit zunehmendem Alter noch weiter abnimmt. Das führt dazu, dass Laktose immer weniger in Glukose und Galaktose abgebaut werden kann. Da ungespaltene Laktose vom Körper nicht resorbiert werden kann, kommt es zu den oben genannten Symptomen (Srinivasan und Minocha, 1998, Postgraduate Medicine, 104(3):109-111, 115-116, 122-123). Der Laktase-Aktivitätsverlust beginnt meist nach der Abstillphase und endet im Erwachsenenalter im Zustand der Laktoseintoleranz. Die Prävalenz variiert weltweit stark zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen. Unter Europäern ist die Laktoseintoleranz mit einer Prävalenz von weniger als 30 % relativ gering verbreitet (Sahi, 1994, Scand J Gastroenterol, 202(29):7-20). In Österreich sollen z.B. 20-25 % der Bevölkerung von der primären adulten Laktoseintoleranz betroffen sein (Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23).

Testkitbestandteile
Kit MTHFR 1298 TM links

■ Deionisiertes PCR-H2O
■ Prämix LIT -13910C>T TM
■ Hot Start Taq DNA-Polymerase (2 U/µl)
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

LightCycler® 480
AriaMx
Mx3005P
Rotor-Gene® Q
CFX96TM
peqSTAR 96Q

Betrieb

halbautomatisch

Dauer

ca. 1,5 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

50 Reaktionen

Anlagen
Bild GA Moldi
Linkbild SDB RT LT