attomol® MDR1 3435C>T Quicktype

REF 1056

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Transition 3435C>T im humanen MDR1-Gen.

Klinischer Hintergrund

Das Multi Drug Resistance 1-Gen (MDR1-Gen) codiert für ein Transportprotein (P-Glykoprotein), welches für die Ausscheidung von Arzneimitteln und deren Abbauprodukten aus den Zellen sorgt. Außerdem ist es für die Durchlässigkeit der Blut-Hirn-Schranke für Arzneistoffe von Bedeutung und transportiert ca. 90 % aller Zytostatika, die in der Krebstherapie eingesetzt werden (VDGH Diagnostik im Gespräch, 2002, 2:6-14; Meier-Abt et al., 2000, Medizin und Ethik 2:31-33). Es sind eine Vielzahl von Polymorphismen im MDR1-Gen bekannt, doch die C3435T-Mutation wird immer wieder in Verbindung mit der Unverträglichkeit von einigen Medikamenten (z.B. Antibiotika, Antineoplastika und Immunsuppressiva) genannt (VDGH Diagnostik im Gespräch, 2002, 2:6-14). Bei dieser Mutation handelt es sich um einen Basenaustausch von C zu T im Exon 26 an der Position 3435 des MDR1-Gens. Durch diesen Basenwechsel ändert sich die Aminosäuresequenz nicht, aber das Gen wird dadurch instabiler, was zu einer niedrigeren Expressionsrate führt (Hoffmeyer et al.,2000, PNAS 97(7):3473-3478). Der homozygot mutierte Genotyp (TT) führt im Vergleich zum Wildtyp (CC) zu einer verminderten Konzentration an P-Glykoprotein im Darm. Der Mangel an P-Glykoprotein korreliert mit signifikant höheren Arzneimittelkonzentrationen im Blut und stellt deshalb einen Risikofaktor für eine erhöhte Arzneimitteltoxizität bei den betroffenen Personen dar (Hoffmeyer et al., 2000, PNAS 97(7):3473-3478, Meier-Abt et al., 2000, Medizin und Ethik 2:31-33). Das mutierte Allel tritt unter Kaukasiern mit einer Häufigkeit von 25 % auf (VDGH Diagnostik im Gespräch,2002,2:6-14).

Testkitbestandteile
Kit HFE QT links kl

■ deionisiertes PCR-Wasser
■ PCR-Prämix MDR1
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

Thermocycler
Gel- oer Kapillarelektrophoresesystem

Betrieb

manuell

Dauer

3-4 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

20 Reaktionen

Anlagen
Bild GA Moldi
Linkbild SDB QT