attomol® MTHFR 1298A>C Quicktype

REF 1041

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Transversion 1298A>C im humanen Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Gen.

Klinischer Hintergrund

Ein erhöhter Homocysteinspiegel im Plasma gilt als Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen, Thrombosen und Arteriosklerose. Eine Ansammlung von Homocystein im Plasma kann durch die MTHFR 677C>T-Mutation entstehen, die ein thermolabiles Enzym und damit eine verminderte Enzymaktivität zur Folge hat (Huisman, M.V., Rosendaal, F., 1999, Curr.Opin.Hematol. 6:291-297). Im Zusammenhang mit einem erhöhten Homocysteinspiegel wird ein weiterer Polymorphismus des MTHFR-Gens (MTHFR 1298A>C) diskutiert. Tritt diese Mutation allein auf, scheint sie keinen Effekt auf den Homocysteinspiegel im Plasma zu haben. Es wurde jedoch gefunden, dass Patienten, die für beide Polymorphismen heterozygot sind, neben einer bis zu 50 % verminderten MTHFR-Enzymaktivität auch erhöhte Homocysteinkonzentrationen und verminderte Folatspiegel aufweisen (Födinger, M. et al., 2001, Kidney Int.Suppl. 78:238-242; Weisberg, I.S. et al., 2001, Atherosclerosis 156:409-415). Daraus ergibt sich die Konsequenz, dass besonders bei Patienten, die Träger des MTHFR 677T-Allels sind, eine Ermittlung des MTHFR 1298-Genotyps im Rahmen der Diagnostik von Herz-Kreislauferkrankungen sinnvoll ist, ebenso wie die Bestimmung weiterer genetischer Risikofaktoren. Weiterhin gilt das Vorhandensein der beiden genannten MTHFR-Polymorphismen u.a. als Risikofaktor für Neuralrohrdefekte (Födinger, M. et al., 1999, J.Nephrol. 13:20-33). Untersuchungen zeigen eine weite Verbreitung der 1298A>C-Mutation unter Kaukasiern. Die heterozygote Form ist bei bis zu 40 %, die homozygote Form bei etwa 4 % der Bevölkerung zu finden (Peng, F. et al., 2001, Int.J.Mol.Med. 8:509-511).

Testkitbestandteile
Kit HFE QT links kl

■ deionisiertes PCR-Wasser
■ PCR-Puffer I
■ Primer MTHFR 1298A>C
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem

Betrieb

manuell

Dauer

3-4 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

20 Reaktionen

Anlagen
Technologiebild mQT 27%
Bild GA Moldi
Linkbild SDB QT