attomol® MTHFR 1298A>C Realtime LT

REF 1172

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Transition 1298A>C im humanen Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Gen (Hyperhomocysteinämie) mit dem LightCycler®.

Klinischer Hintergrund

Ein erhöhter Homocysteinspiegel im Plasma gilt als Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen, Thrombosen und Arteriosklerose. Eine Ansammlung von Homocystein im Plasma kann durch die MTHFR 677C>T-Mutation entstehen, die ein thermolabiles Enzym und damit eine verminderte Enzymaktivität zur Folge hat (Huisman, M.V., Rosendaal, F., 1999, Curr.Opin.Hematol. 6:291-297). Im Zusammenhang mit einem erhöhten Homocysteinspiegel wird ein weiterer Polymorphismus des MTHFR-Gens (MTHFR 1298A>C) diskutiert. Tritt diese Mutation allein auf, scheint sie keinen Effekt auf den Homocysteinspiegel im Plasma zu haben. Es wurde jedoch gefunden, dass Patienten, die für beide Polymorphismen heterozygot sind, neben einer bis zu 50 % verminderten MTHFR-Enzymaktivität auch erhöhte Homocysteinkonzentrationen und verminderte Folatspiegel aufweisen (Födinger, M. et al., 2001, Kidney Int.Suppl. 78:238-242; Weisberg, I.S. et al., 2001, Atherosclerosis 156:409-415). Daraus ergibt sich die Konsequenz, dass besonders bei Patienten, die Träger des MTHFR 677T-Allels sind, eine Ermittlung des MTHFR 1298-Genotyps im Rahmen der Diagnostik von Herz-Kreislauferkrankungen sinnvoll ist, ebenso wie die Bestimmung weiterer genetischer Risikofaktoren. Weiterhin gilt das Vorhandensein der beiden genannten MTHFR-Polymorphismen u.a. als Risikofaktor für Neuralrohrdefekte (Födinger, M. et al., 1999, J.Nephrol. 13:20-33). Untersuchungen zeigen eine weite Verbreitung der 1298A>C-Mutation unter Kaukasiern. Die heterozygote Form ist bei bis zu 40 %, die homozygote Form bei etwa 4 % der Bevölkerung zu finden (Peng, F. et al., 2001, Int.J.Mol.Med. 8:509-511).

Testkitbestandteile
Kit - kleiner

■ Oligomix MTHR 1298A>C LT
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

LightCycler® 1.x
LightCycler® 2.0
LightCycler® 480

Betrieb

halbautomatisch

Dauer

ca. 1,5 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

40 Reaktionen

Anlagen
RT LT 400x400
Linkbild BA Realtime LT
Linkbild SDB RT LT