attomol® MTHFR 677C>T Quicktype

REF 1014

CE
IVD
Verwendung

Testkit zur Bestimmung der Transition 677C>T im humanen Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Gen (Hyperhomocysteinämie).

Klinischer Hintergrund

Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) katalysiert die Umwandlung von 5,10-Methylentetrahydrofolat in 5-Methyltetrahydrofolat, welches der Methylgruppendonor für die Umwandlungsreaktion von Homocystein in Methionin ist. Durch die 677C>T-Mutation entsteht ein thermolabiles Enzym mit einer reduzierten Enzymaktivität (Huisman, M. V., Rosendaal, F.; (1999) Thrombophilia.Current Opinion in Hematology 6:291-297). Dies bewirkt eine verminderte Umwandlung von Homocystein in Methionin, was zu einer Ansammlung von Homocystein im Plasma führt (Hyperhomocysteinämie). Ein erhöhter Homocysteinspiegel gilt als Risikofaktor für die Ausbildung von Thrombosen und Arteriosklerose, besonders, wenn gleichzeitig auch noch Mutationen in den Blutgerinnungsfaktoren II und V (z.B. Prothrombin-Mutation, Leiden-Mutation) nachgewiesen werden können (Bertina, R.M.; (1998) Current Opinion in Hematology 5:339-342). Die homozygote Form der 677C>T-Mutation im MTHFR-Gen kommt bei etwa 11 % der europäischen Bevölkerung vor. Die Vererbung von mehr als einem genetischen Risikofaktor kann zu einer frühzeitigen und ausgeprägten Manifestation von Thrombosen führen.

Testkitbestandteile
Kit HFE QT links kl

■ deionisiertes PCR-Wasser
■ PCR-Puffer I
■ Primer MTHFR 677C>T
■ Gebrauchsanweisung

Kurzinformationen

Probe

DNS aus Blut

Geräte

Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem

Betrieb

manuell

Dauer

3-4 h

Ergebnis

qualitativ

Bestimmungen

40 Reaktionen

Anlagen
Bild GA Moldi
Linkbild SDB QT