attomol® Fibrinogen alpha Quicktype

REF 1180

20 Bestimmungen

Zweckbestimmung

Der Test attomol® Fibrinogen alpha Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung des Polymorphismus’ Thr312Ala im humanen FGA-Gen (rs6050) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Anwendungshintergrund

Fibrinogen ist ein wichtiger Akute-Phase Koagulationsfaktor, der durch Thrombin in Fibrinmonomere und -polymere gespalten wird. Diese werden durch Faktor XIII verbunden und stabilisiert, so dass sich ein Gerinnungsthrombus ausbilden kann. Bei Abnormalitäten in diesem System kann es zu Blutungen oder Thrombose kommen. Fibrinogen besteht aus drei Paaren von Polypeptideketten (Aα/Bβ/γ)2. Im Fibrinogen α-Gen (FGA-Gen) kann es zu einem Basenaustausch von Adenin zu Guanin (6534A>G) kommen, der als Singlenukleotidpolymorphismus (SNP) rs6050 definiert ist [Siegerink et al., Journal of Thrombosis and Haemostasis 2008, 7:385-390]. Hierdurch wird an der Aminosäureposition 312 anstatt Threonin Alanin (Thr312Ala) in das α-Fibrinogenprotein eingebaut. Der Thr312Ala-Polymorphismus liegt in einer Region, die wichtig für den Faktor XIII abhängigen Koagulationsprozess ist. Hierdurch kann sowohl die Dicke der Fibrinfasern als auch die Stabilität des Netzwerkes beeinflußt werden [Standeven et al., Circulation 2003, 107:2326-2330]. In mehreren Studien konnte u.a. ein Zusammenhang zwischen dem Thr312Ala-Polymorphismus und einer Lungenarterienembolie als auch einer gesteigerten Sterberate nach einem Schlaganfall nachgewiesen werden [Suntharalingam et al., European Respiratory Journal 2008, 31:736-741; Carter et al., Circulation 1999, 99:2423-2426]. Diese Tatsache macht die Mutation für die klinische Risikobewertung der genannten Erkrankungen interessant. In der kaukasischen Bevölkerung liegt die Allelfrequenz für diesen Polymorphismus bei ca. 40 % [Carter et al., Blood 2000, 96:1177-1179].

Testkitbestandteile
Testkitbestandteile
  • PCR-H2O
  • PCR-Puffer I
  • Primer FGA Thr312Ala
  • Gebrauchsanweisung

Mehr Informationen zur Quicktype-Technologie finden Sie hier.

Kurzinformationen
Probe
DNS aus Blut
Geräte
Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem
Dauer
3-4 h
Bestimmungen
20 Reaktionen
Anlagen

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