attomol® Laktoseintoleranz -13910C>T Quicktype

REF 1124

40 Bestimmungen

Zweckbestimmung

Der Test attomol® Laktoseintoleranz -13910C>T Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Laktoseunverträglichkeit. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transition -13910C>T im regulatorischen Bereich des humanen Laktase-Gens (MCM6-Gen, rs4988235) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Anwendungshintergrund

Die Aufnahme von Milch oder anderen laktosehaltigen Lebensmitteln führt bei einigen Erwachsenen zu Unverträglichkeiten. Diese werden oft dem Krankheitsbild der primären (angeborenen), im Erwachsenenalter manifestierten Laktoseintoleranz (LIT) zugeordnet. Zu den häufigsten Symptomen gehören Laktosemaldigestion, Meteorismus (Trommelbauch), Blähungen und Durchfälle [Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23). Die Laktosetoleranz kann u.a. durch eine aktivierende Mutation im MCM6-Gen (minichromosome maintenance-Gen) auf dem Chromosom 2, nahe dem Laktase-Gen (Laktase Phlorizin Hydrolase-Gen, LPH-Gen), ausgelöst werden. Unter aktivierender Mutation versteht man, dass Träger dieser Mutation einen biologischen Vorteil gegenüber Nicht-Mutationsträgern haben. Im Falle der mit diesem Testkit zu bestimmenden Mutation, findet an der Position -13910 vor dem Laktase-Gen ein Basenaustausch von C zu T statt, der dazu führt, dass bei Trägern der homozygoten Mutation eine lebenslange Laktoseverträglichkeit besteht. Bei heterozygoten Merkmalsträgern wird vermutet, dass die Inaktivität des einen Allels zumindest teilweise kompensiert werden kann [Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23; Sibley, 2004, Am J Pharmacogenomics, 4(4):239-245]. Beim Vorliegen des Wildtyps kommt es zu einer verminderten Laktaseaktivität, die mit zunehmendem Alter noch weiter abnimmt. Das führt dazu, dass Laktose immer weniger in Glukose und Galaktose abgebaut werden kann. Da ungespaltene Laktose vom Körper nicht resorbiert werden kann, kommt es zu den oben genannten Symptomen [Srinivasan und Minocha, 1998, PostgraduateMedicine, 104(3):109-111, 115-116, 122-123]. Der Laktase-Aktivitätsverlust beginnt meist nach der Abstillphase und endet im Erwachsenenalter im Zustand der Laktoseintoleranz. Die Prävalenz variiert weltweit stark zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen. Unter Europäern (kaukasischer Abstammung) ist die Laktoseintoleranz mit einer Prävalenz von weniger als 30 % relativ gering verbreitet [Sahi, 1994, Scand J Gastroenterol, 202(29):7-20]. In Österreich sollen z.B. 20-25 % der Bevölkerung von der primären adulten Laktoseintoleranz betroffen sein [Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23].

Testkitbestandteile
Technologie
  • PCR-H2O
  • PCR-Puffer I
  • Primer LIT -13910C>T
  • Gebrauchsanweisung

Mehr Informationen zur Quicktype-Technologie finden Sie hier.

Kurzinformationen
Probe
DNS aus Blut
Geräte
Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem
Dauer
3-4 h
Bestimmungen
40 Reaktionen
Anlagen

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