attomol^® MTHFR 677C>T Quicktype

Der Test attomol^® MTHFR 677C>T Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transition 677C>T (rs1801133) im humanen MTHFR-Gen vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) katalysiert die Umwandlung von 5,10-Methylentetrahydrofolat in 5-Methyltetrahydrofolat, welches der Methylgruppendonor für die Umwandlungsreaktion von Homocystein in Methionin ist. Durch die 677C>T-Mutation entsteht ein thermolabiles Enzym mit einer reduzierten Enzymaktivität [Huisman, M. V., Rosendaal, F., 1999, Thrombophilia. Current Opinion in Hematology 6:291-297]. Dies bewirkt eine verminderte Umwandlung von Homocystein in Methionin, was zu einer Ansammlung von Homocystein im Plasma führt (Hyperhomocysteinämie). Ein erhöhter Homocysteinspiegel gilt als Risikofaktor für die Ausbildung von Thrombosen und Arteriosklerose, besonders, wenn gleichzeitig auch noch Mutationen in den Blutgerinnungsfaktoren II und V (z.B. Prothrombin-Mutation, Leiden-Mutation) nachgewiesen werden können [Bertina, R.M., 1998, Current Opinion in Hematology 5:339-342]. Die homozygote Form der 677C>T-Mutation im MTHFR-Gen kommt bei etwa 11 % der europäischen Bevölkerung vor. Die Vererbung von mehr als einem genetischen Risikofaktor kann zu einer frühzeitigen und ausgeprägten Manifestation von Thrombosen führen.

• PCR-H₂O
• PCR-Puffer I
• Primer MTHFR 677C>T
• Gebrauchsanweisung

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