attomol^® Faktor II 20210G>A Realtime TM 2

In der Blutgerinnungskaskade bildet der Faktor V gemeinsam mit dem aktivierten Faktor X, Phospholipiden und Calciumionen einen Komplex (Prothrombinaktivator), der in der Lage ist, Prothrombin (Faktor II) in Thrombin umzuwandeln, welches letztendlich eine Fibrinpolymerisation bewirkt. Die Mutation 20210G>A befindet
sich in der 3’-UTR vom Prothrombin-Gen und führt zu einer verstärkten Expression [1]. Diese Mutation bewirkt ein erhöhtes Level an Plasma-Prothrombin. Die daraus resultierende Anreicherung von Thrombin im Blut führt zu einer erhöhten Gerinnungsneigung, die ein höheres Thromboserisiko bei den betroffenen Patienten zur Folge hat [2]. Das Risiko für eine VTE (Venöse Thromboembolie) ist bei heterozygoten Trägern des Allels (20210G>A) um das 2- bis 4-fache [2][6][3] und bei homozygoten Trägern um das 5-fache im Vergleich zu Trägern des Wildtyp-Allels erhöht [3].
Eine Prothrombintestung wird bei folgenden Fällen empfohlen: erste VTE im jungen Alter (Die AWMF-Leitlinien von 2023 sieht eine genetische Diagnostik als sinnvoll an, wenn dadurch die therapeutische Vorgehensweise geändert oder ein Rezidiv der thromboembolischen Erkrankung vermieden werden kann [5]. Die gentetische Testung wird neben anderen Gründen vor allem nicht als Screening empfohlen [4]. Es sollte keine Testung gesunder gesunder Personen erfolgen, da die Konsequenzen unklar sind und Angst und Unsicherheit erzeugt werden kann [5].

[1] Ceelie H. et al.:: G20210A is a functional mutation in the prothrombin gene; effect on protein levels and 3'-end formation. J Thromb Haemost. 2004, 2(1):119-27
[2] Poort S.R. et al.: A common genetic variation in the 3´-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 1996, 88:3698-3703.
[3] Shemesh et. al: Clinical significance of prothrombin G20210A mutation in homozygous patients. Am J Hematol 2017, 92, 10:618-620.
[4] Kujovich: Prothrombin Thrombophilia. 2006 [updated 2021]. In: Adam M. P. et al., editors. GeneReviews^® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
[5] Gesellschaft für Angiologie - Gesellschaft für Gefäßmedizin: Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und der Lungenembolie. AWMF, 2023, Leitlinien-Register Nr. 065/002, Klasse S2k.
[6] Brown K. et al.: Risk of venous thromboembolism associated with a G to A transition at position 20210 inthe 3´-untranslated region of the prothrombin gene. Br J Haematol 1997, 98:907-909.

• PCR-H₂O
• Prämix Faktor II 20210G>A TM 2
• Hot Start Taq DNA Polymerase (2 U/µL)
• Gebrauchsanweisung

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