attomol^® Faktor V Leiden Realtime TM 2

Die Faktor V Leiden-Mutation (FVL-Mutation) stellt mit einer Prävalenz von ca. 5 % in der europäischen Bevölkerung einen der bedeutendsten angeborenen Risikofaktoren für Thrombosen dar. In der Blutgerinnungskaskade bildet der Faktor V gemeinsam mit dem aktivierten Faktor X, Phospholipiden und Calciumionen einen Komplex (Prothrombinaktivator), der in der Lage ist, Prothrombin (Faktor II) in Thrombin umzuwandeln, welches letztendlich eine Fibrinpolymerisation bewirkt.
Eine Inaktivierung von Faktor V erfolgt durch das aktivierte Protein C (APC). Der Austausch von Guanin (G) gegen Adenin (A) an der Position 1691 des Faktor V-Gens zieht einen Aminosäureaustausch in der Bindungsstelle für APC nach sich, der dazu führt, dass Faktor V nur noch unzureichend gespalten und damit inaktiviert werden kann [Bertina R. et al.: Mutation in blood coagulation factor V associates with resistance to activated protein C. Letters to Nature, 1994, 3697, 64-67]. Die daraus resultierende Anreicherung von Faktor V im Blut führt zu einer erhöhten Gerinnungsneigung, die ein höheres Thromboserisiko bei den betroffenen Patienten zur Folge hat. Homozygote Mutationen im Faktor V-Gen führen dabei zu einem signifikant höheren Risiko als heterozygote Defekte [Zöller B. et al.: Thrombophilia as a multigenic disease. Haematologica, 1999, 84, 59-70].
Das Risiko für eine VTE (Venöse Thromboembolie) ist bei heterozygoten Trägern des Allels (1691G>A) um das 3- bis 5-fache und bei homozygoten Trägern sogar um das 10- bis 80-fache, im Vergleich zu Trägern des Wildtyp-Allels erhöht [Zöller B. et al.: Thrombophilia as a multigenic disease. Haematologica, 1999, 84, 59-70].
Die AWMF-Leitlinien von 2023 empfehlen die Bestimmung der Faktor V-Leiden-Mutation bei Patienten jünger als 50 Jahre mit einer Häufung von Thromboembolien bei erstgradigen Verwandten. Eine Testung gesunder Personen wird nicht empfohlen, wird aber noch diskutiert [Gesellschaft für Angiologie - Gesellschaft für Gefäßmedizin: Diagnostik und Therapie der Venenthrombose
und der Lungenembolie. AWMF, 2023, Leitlinien-Register Nr. 065/002, Klasse S2k].

• PCR-H₂O
• Prämix Faktor V Leiden TM 2
• Hot Start Taq DNA Polymerase (2 U/µL)
• Gebrauchsanweisung

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