attomol^® Fibrinogen gamma Realtime TM 2

Der Test attomol^® Fibrinogen gamma Realtime TM 2 dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transition 10034C>T im humanen Fibrinogen gamma-Gen (FGG-Gen, rs2066865) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Fibrinogen ist ein aus drei Polypeptidketten (alpha, beta, gamma) bestehender Koagulationsfaktor, der durch Thrombin zu Fibrin umgesetzt wird. Fibrin wiederum ist ein essentieller Bestandteil für die Ausbildung eines Gerinnungs­thrombus’. Treten Abnormalitäten in diesem System auf, kann es zu einem erhöhten Thromboserisikos kommen [Uitte de Willige et al., 2005, Blood, 106: 4176-83]. Grünbacher et al. konnten zeigen, dass die Mutation 10034C>T (rs2066865) im Fibrinogen gamma-Gen (FGG-Gen) mit einer solchen Erhöhung assoziiert ist [Grünbacher et al., 2007, Thrombosis Research, 121:33-36]. Durch die Mutation wird bevorzugt eine Splicingvariante von Fibrinogen gamma gebildet, deren Protein eine geringere Affinität zu Thrombin hat [Tarec et al., 2013, British Journal of Haematology, 160: 838-41]. Durch die verringerte Affinität steigt die Fibrinogenkonzentration im Plasma an [Uitte de Willige et al., 2005, Blood, 106: 4176-83], was mit einer erhöhten Plasmaviskosität und Blutplättchenaggregation verbunden ist. Die Häufigkeit eines homozygot mutierten Genotyps für den Polymorphismus 10034C>T liegt bei ca. 5,4 %, die eines Heterozygoten bei ca. 35,2 % [Grünbacher et al., 2007, Thrombosis Research, 121: 33-36].

• Prämix FGG 10034C>T TM2
• Hot Start Taq DNA Polymerase
• PCR-H₂O
• Gebrauchsanweisung

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