attomol^® Hämochromatose Realtime TM 2

Die Hämochromatose ist eine Störung der Eisenspeicherung, bei der es zur Ablagerung großer Men­gen von Eisen in den Parenchymzellen und damit zu einer Schädigung des betroffenen Gewebes kommt. Die Krankheit bedingt ein erhöhtes Risiko der Ausbildung von Leberkarzinomen, Kardio­myo­pathie, Diabetes mellitus, Arthritis und hypo­gonadotropem Hypogonadismus [Fargion S. et al., 2001, Blood, 97(12), 3707-3712]. Die hereditäre Hämochromatose ist eine der häufigsten autosomal-rezessiven Störungen. Innerhalb der eu­ropäi­schen Bevölkerung tritt die Mutation C282Y zu ca. 10 % heterozygot und zu 0,4 % homo­zygot auf. Das mutierte Allel H63D findet man bei ca. 22 % der Europäer [Hanson E.H. et al., 2011, Am J Epidemiol., 154(3), 193-206]. 1996 wurde das Gen für Hämochromatose (HFE-Gen oder HLA-H-Gen) identifiziert. Seitdem wurde in zahl­reichen Studien belegt, dass insbesondere die Mutation C282Y in engem Zusammenhang mit der Erkran­kung steht [Feder J. N. et al., 1998, Proc Natl Acad Sci USA, 95(4), 1472-1477].