attomol^® Laktoseintoleranz -13910C>T Realtime TM 2

Die Aufnahme von Milch oder anderen laktosehaltigen Lebensmitteln führt bei einigen Erwachsenen zu Unverträglichkeiten. Diese werden oft dem Krankheitsbild der primären (angeborenen), im Erwachsenenalter manifestierten Laktoseintoleranz (LIT) zugeordnet. Zu den häufigsten Symptomen gehören Laktosemaldigestion, Meteorismus (Trommelbauch), Blähungen und Durchfälle [Misselwitz et al.: Update on lactose malabsorption and intolerance: pathogenesis, diagnosis and clinical
management. Gut 2019; 68:2080-2091]. Die Laktosetoleranz kann u. a. durch eine aktivierende Mutation im MCM6-Gen (Minichromosome Maintenance-Gen) auf dem Chromosom 2, nahe dem Laktase-Gen (Laktase Phlorizin Hydrolase-Gen, LPH-
Gen), ausgelöst werden. Unter aktivierender Mutation versteht man, dass Träger dieser Mutation einen biologischen Vorteil gegenüber Nicht-Mutationsträgern haben. Im Falle der mit diesem Kit zu bestimmenden Mutation, findet an der Position -13910 vor dem Laktase-Gen ein Basenaustausch von C zu T statt, der dazu führt, dass bei Trägern der homozygoten Mutation (-13910 T/T) eine lebenslange Laktoseverträglichkeit besteht. Bei heterozygoten Merkmalsträgern wird vermutet, dass die Inaktivität des einen Allels zumindest teilweise kompensiert werden kann [Obermayer-Pietsch B.: Knochendichte und Laktoseintoleranz-Übersicht über aktuelle Entwicklungen. Journal für Mineralstoffwechsel & Muskelskelettale Erkrankungen, 2004, 11(3), 20-23, Sibley E.: Genetic variation and lactose intolerance: detection methods and clinical implications. Am. J. Pharmacogenomics, 2004, 4(4), 239-245].
Beim Vorliegen des Wildtyps kommt es zu einer verminderten Laktaseaktivität, die mit zunehmendem Alter noch weiter abnimmt. Das führt dazu, dass Laktose immer weniger in Glukose und Galaktose abgebaut werden kann. Da ungespaltene Laktose vom Körper nicht resorbiert werden kann, kommt es zu den oben genannten Symptomen [Srinivasan R. et al.: When to suspect lactose intolerance. Symptomatic, ethnic, and laboratory clues. Postgraduate Medicine, 1998, 104(3), 109-111, 115-116, 122-12]. Der Laktase-Aktivitätsverlust beginnt meist nach der Abstillphase und endet im Erwachsenenalter im Zustand der Laktoseintoleranz. In der kaukasischern Bevölkerung korreliert der Parameter LIT -13910C>T sehr gut mit der
Laktoseverträglichkeit. In anderen Populationen, wie z.B. bei Afrikaner ist die  Bestimmung eher nicht sinnvoll, da hier andere Single Nukleotide Polymorphismen (SNP) vermehrt vorkommen und ebenfalls zu einer Laktosetoleranz führen [Liebert et al.: World wide distributions of lactase persistence alleles and the complex ‑ effects of recombination and selection. Hum Genet 2017, 136:1445-1453.].

• PCR-H₂O
• Prämix LIT -13910C>T TM
• Hot Start Taq DNA Polymerase (2 U/µL)
• Gebrauchsanweisung

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