attomol^® MTHFR 1298A>C Realtime TM 2

Der Test attomol^® MTHFR 1298A>C Realtime TM 2 dient zur unterstützenden Diagnostik der Hyperhomocysteinämie. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transversion 1298A>C (rs1801131) im humanen Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Gen vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer und auf Hydrolysesonden basierender Realtime-PCR-Test, der auf unterschiedlichen Realtime-PCR-Thermocyclern eingesetzt werden kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Ein erhöhter Homocysteinspiegel im Plasma gilt als Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen, Thrombosen und Arteriosklerose. Eine Ansammlung von Homocystein im Plasma kann durch die MTHFR 677C>T-Mutation entstehen, die ein thermolabiles Enzym und damit eine verminderte Enzymaktivität zur Folge hat [Huisman, M.V., Rosendaal, F., 1999, Curr.Opin.Hematol. 6:291-297]. Im Zusammenhang mit einem erhöhten Homocysteinspiegel wird ein weiterer Polymorphismus des MTHFR-Gens (1298A>C) diskutiert. Tritt diese Mutation allein auf, scheint sie keinen Effekt auf den Homocysteinspiegel im Plasma zu haben. Es wurde jedoch gefunden, dass Patienten, die für beide Polymorphismen heterozygot sind, neben einer bis zu 50 % verminderten MTHFR-Enzymaktivität auch erhöhte Homocysteinkonzentrationen und verminderte Folatspiegel aufweisen [Födinger, M. et al., 2001, Kidney Int.Suppl. 78:238-242; Weisberg, I.S. et al., 2001, Atherosclerosis 156:409-415]. Daraus ergibt sich die Konsequenz, dass besonders bei Patienten, die Träger des MTHFR 677T-Allels sind, eine Ermittlung des MTHFR 1298-Genotyps im Rahmen der Diagnostik von Herz-Kreislauferkrankungen sinnvoll ist, ebenso wie die Bestimmung weiterer genetischer Risikofaktoren. Weiterhin gilt das Vorhandensein der beiden genannten MTHFR-Polymorphismen u.a. als Risikofaktor für Neuralrohrdefekte [Födinger, M. et al., 1999, J.Nephrol. 13:20-33]. Untersuchungen zeigen eine weite Verbreitung der 1298A>C-Mutation unter Kaukasiern. Die heterozygote Form ist bei bis zu 40 %, die homozygote Form bei etwa 4 % der Bevölkerung zu finden [Peng, F. et al., 2001, Int.J.Mol.Med. 8:509-511].

• PCR-H₂O
• Prämix MTHFR 1298A>C TM 2
• Hot Start Taq DNA Polymerase (2 U/µL)
• Gebrauchsanweisung

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