attomol^® MTHFR 677C>T Realtime TM 2

Der Test attomol^® MTHFR 677C>T Realtime TM 2 dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transition 677C>T (rs1801133) im humanen Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Gen vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer und auf Hydrolysesonden basierender Realtime-PCR-Test, der auf unterschiedlichen Realtime-PCR-Thermocyclern eingesetzt werden kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA-oder Citratblut erforderlich.

Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) katalysiert die Umwandlung von 5,10-Methylentetrahydrofolat in 5-Methyltetrahydrofolat, welches der Methylgruppendonor für die Umwandlungsreaktion von Homocystein in Methionin ist. Durch die 677C>T-Mutation entsteht ein thermolabiles Enzym mit einer reduzierten Enzymaktivität [Huisman, M. V., Rosendaal, F., 1999, Thrombophilia. Current Opinion in Hematology 6:291-297]. Dies bewirkt eine verminderte Umwandlung von Homocystein in Methionin, was zu einer Ansammlung von Homocystein im Plasma führt (Hyperhomocysteinämie). Ein erhöhter Homocysteinspiegel gilt als Risikofaktor für die Ausbildung von Thrombosen und Arteriosklerose, besonders, wenn gleichzeitig auch noch Mutationen in den Blutgerinnungsfaktoren II und V (z.B. Prothrombin-Mutation, Leiden-Mutation) nachgewiesen werden können [Bertina, R.M., 1998, Current Opinion in Hematology 5:339-342]. Die homozygote Form der 677C>T-Mutation im MTHFR-Gen kommt bei etwa 11 % der europäischen Bevölkerung vor. Die Vererbung von mehr als einem genetischen Risikofaktor kann zu einer frühzeitigen und ausgeprägten Manifestation von Thrombosen führen.

• PCR-H₂O
• Prämix MTHFR 677C>T TM 2
• Hot Start Taq DNA Polymerase (2 U/µL)
• Gebrauchsanweisung

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