attomol® Faktor II 19911A>G Quicktype

REF 1159

20 Bestimmungen

Zweckbestimmung

Der Test attomol® Faktor II 19911A>G Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transition 19911A>G (rs3136516) im humanen Faktor II-Gen (Prothrombin-Mutation) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Anwendungshintergrund

Aus Prothrombin (Faktor II) entsteht im vorletzten Schritt der  Blutgerinnungskaskade die Serinprotease Thrombin. Diese wandelt  Fibrinogenmoleküle unter Abspaltung der Fibrinpeptide A und B in Fibrinmonomere um, welche spontan zu Fibrinpolymeren aggregieren. Neben dem Polymorphismus 20210G>A im Prothrombingen wurde 19911A>G als zweiter Polymorphismus im gleichen Gen identifiziert, der ebenfalls mit einer Erhöhung der Prothrombinkonzentration im Blutplasma und somit mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko für venöse Thromboembolien assoziiert ist [Chinthammitr et al., J Thromb Haemost 2006, 4:2587-92]. Das mutierte Allel des Polymorphismus 19911A>G tritt innerhalb der europäischen Bevölkerung mit einer Häufigkeit von Ca. 47 % auf [SNP Datenbank, NCBI]. Weiterhin wurde gefunden, dass das 19911A-Allel streng mit dem 20210A-Allel gekoppelt ist [Zivelin et al., Blood 1998, 92:1119-24]. Insbesondere in Kombination mit anderen Polymorphismen und Risikofaktoren sollte eine Bestimmung des Polymorphismus’ 19911A>G erwogen werden [Martinelli et al., J Thromb Haemost 2006, 4:2582-6].

Testkitbestandteile
Technologie
  • PCR-H2O
  • PCR-Puffer I
  • Primer Faktor II 19911A>G
  • Gebrauchsanweisung

Mehr Informationen zur Quicktype-Technologie finden Sie hier.

Kurzinformationen
Probe
DNS aus Blut
Geräte
Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem
Dauer
3-4 h
Bestimmungen
20 Reaktionen
Anlagen

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