attomol^® Faktor II 19911A>G Quicktype

Der Test attomol^® Faktor II 19911A>G Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transition 19911A>G (rs3136516) im humanen Faktor II-Gen (Prothrombin-Mutation) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Aus Prothrombin (Faktor II) entsteht im vorletzten Schritt der  Blutgerinnungskaskade die Serinprotease Thrombin. Diese wandelt  Fibrinogenmoleküle unter Abspaltung der Fibrinpeptide A und B in Fibrinmonomere um, welche spontan zu Fibrinpolymeren aggregieren. Neben dem Polymorphismus 20210G>A im Prothrombingen wurde 19911A>G als zweiter Polymorphismus im gleichen Gen identifiziert, der ebenfalls mit einer Erhöhung der Prothrombinkonzentration im Blutplasma und somit mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko für venöse Thromboembolien assoziiert ist [Chinthammitr et al., J Thromb Haemost 2006, 4:2587-92]. Das mutierte Allel des Polymorphismus 19911A>G tritt innerhalb der europäischen Bevölkerung mit einer Häufigkeit von Ca. 47 % auf [SNP Datenbank, NCBI]. Weiterhin wurde gefunden, dass das 19911A-Allel streng mit dem 20210A-Allel gekoppelt ist [Zivelin et al., Blood 1998, 92:1119-24]. Insbesondere in Kombination mit anderen Polymorphismen und Risikofaktoren sollte eine Bestimmung des Polymorphismus’ 19911A>G erwogen werden [Martinelli et al., J Thromb Haemost 2006, 4:2582-6].

• PCR-H₂O
• PCR-Puffer I
• Primer Faktor II 19911A>G
• Gebrauchsanweisung

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