attomol^® Faktor II 19911A>G Quicktype

Aus Prothrombin (Faktor II) entsteht im vorletzten Schritt der Blutgerinnungskaskade die Serinprotease Thrombin. Diese wandelt Fibrinogenmoleküle unter Abspaltung der Fibrinopeptide A und B in Fibrinmonomere um, welche spontan zu Fibrinpolymeren aggregieren. Neben dem Polymorphismus 20210G>A im Prothrombingen wurde 19911A>G als zweiter Polymorphismus im
gleichen Gen identifiziert, der ebenfalls mit einer Erhöhung der Prothrombinkonzentration im Blutplasma und somit mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko für venöse Thromboembolien (VTE) assoziiert ist [1]. Das mutierte Allel des Polymorphismus 19911A>G tritt innerhalb der europäischen Bevölkerung mit einer Häufigkeit von ca. 47 % auf [2]. Weiterhin wurde gefunden, dass das 19911A-Allel streng mit dem 20210A-Allel gekoppelt ist [3]. Insbesondere in Kombination mit anderen Polymorphismen und Risikofaktoren sollte eine Bestimmung des Polymorphismus 19911A>G erwogen werden [4].
Die „Gesellschaft für Angiologie und Gefäßmedizin“ sieht die genetische Diagnostik als sinnvoll an, wenn dadurch die therapeutische Vorgehensweise geändert oder ein Rezidiv der thromboembolischen Erkrankung vermieden werden kann, vorallem wenn es bei Verwandten ersten Grades zur Häufung von Thromboembolien kam. Allerdings sind genetische Ursachen in der Thrombophilie-Diagnostik nur bis zu einem Alter von 50 Jahren relevant [5].

Prävalenz
19911G ist mit einer Prävalenz von ca. 48-52 % ein sehr häufig vorkommender Polymorphismus [4][6].

[1] Chinthammitr Y.et al.: The association of prothrombin A19911G polymorphism with plasma prothrombin activity and venous thrombosis. J Thromb Haemost. 2006, 4, 2587-92.
[2] US National Library of Medicine, National Center for Biotechnology Information: SNP Datenbank, Link: „https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs3136516#frequency_tab”, Zugriffsdatum: 19.09.19
[3] Zivelin A. et al.: A single genetic origin for the common prothrombotic G20210A polymorphism in the prothrombin gene. Blood, 1998, 92 (4), 1119-24.
[4] Martinelli I. et al.: Prothrombin A19911G polymorphism and the risk of venous thromboembolism. J Thromb Haemost. 2006, 4 (12), 2582-6.
[5] Gesellschaft für Angiologie - Gesellschaft für Gefäßmedizin: Diagnotik und Therapie der Venenthrombose und der Lungenembolie. AWMF, 2015, Leitlinien-Register Nr. 065/002, Klasse S2k
[6] Pérez-Ceballos et al.: Prothrombin A19911G and G20210A polymorphisms’ role in thrombosis. Br J Haematol. 2002, 118:610-4

• PCR-H₂O
• PCR-Puffer I
• Primer Faktor II 19911A>G
• Gebrauchsanweisung

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