attomol^® Faktor II 20210G>A Quicktype

In der Blutgerinnungskaskade bildet der Faktor V gemeinsam mit dem aktivierten Faktor X, Phospholipiden und Calciumionen einen Komplex (Prothrombinaktivator), der in der Lage ist, Prothrombin (Faktor II) in Thrombin umzuwandeln, welches letztendlich eine Fibrinpolymerisation bewirkt. Die Mutation 20210G>A befindet sich in der 3’-UTR vom Prothrombin-Gen und führt zu einer verstärkten Expression [3]. Diese Mutation bewirkt ein erhöhtes Level an Plasma-Prothrombin. Die daraus resultierende Anreicherung von Thrombin im Blut führt zu einer erhöhten Gerinnungsneigung, die ein höheres Thromboserisiko bei den betroffenen Patienten zur Folge hat [2]. Das Risiko für eine VTE (Venöse Thromboembolie) ist bei heterozygoten Trägern des Allels (20210G>A) um das 2- bis 4-fache [2][4][5] und bei homozygoten Trägern um das 5-fache im Vergleich zu Trägern des Wildtyp-Allels erhöht [5]. Eine Prothrombintestung wird bei folgenden Fällen empfohlen: erste VTE im jungen Alter (<50 Jahre) wiederkehrende VTE, VTE an unüblichen Stellen, wie Zerebral-, Mesenterial-, Pfortader- oder Lebervene, VTE während der Schwangerschaft, VTE assoziiert mit Östrogen enthaltenden oralen Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie, VTE bei Patienten mit Verwandten ersten Grades, welche VTE im Alter <50 Jahrenentwickelt haben [7].
Die AWMF-Leitlinien von 2023 sieht eine genetische Diagnostik als sinnvoll an, wenn dadurch die therapeutische Vorgehensweise geändert oder ein Rezidiv der thromboembolischen Erkrankung vermieden werden kann [6]. Die gentetische Testung wird neben anderen Gründen vor allem nicht als Screening empfohlen [7]. Es sollte keine Testung gesunder gesunder Personen erfolgen, da die Konsequenzen unklar sind und Angst und Unsicherheit erzeugt werden kann [6].

Prävalenz
Die Prothrombin-Mutation stellt mit einer Prävalenz von ca. 1-3 % in der europäischen und US-Bevölkerung einen der bedeutendsten angeborenen Risikofaktoren für Thrombosen dar [1][2][7]. In Asien, Afrika und bei Nativ-Amerikanern tritt die Mutation sehr selten auf [7]. Innerhalb Europas scheint die Prävalenz in Südeuropa höher zu sein (3 %) als in Nordeuropa (1,7 %) [7].

[1] Khan S. et al.: Hereditary thrombophilia. Thrombosis Journal 2006, 4, 15.
[2] Poort S.R. et al.: A common genetic variation in the 3´-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 1996, 88:3698-3703.
[3] Ceelie H. et al.: G20210A is a functional mutation in the prothrombin gene; effect on protein levels and 3'-end formation. J Thromb Haemost. 2004, 2(1):119-27.
[4] Brown K. et al.: Risk of venous thromboembolism associated with a G to A transition at position 20210 in the 3´-untranslated region of the prothrombin gene. Br J Haematol 1997, 98:907-909.
[5] Shemesh et. al.: Clinical significance of prothrombin G20210A mutation in homozygous patients. Am J Hematol 2017, 92, 10:618-620.
[6] Gesellschaft für Angiologie - Gesellschaft für Gefäßmedizin: Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und der Lungenembolie. AWMF, 2023, Leitlinien-Register Nr. 065/002, Klasse S2k.
[7] Kujovich: Prothrombin Thrombophilia. 2006 [updated 2021]. In: Adam M. P. et al., editors. GeneReviews^® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.

• PCR-H₂O
• PCR-Puffer
• Primer Faktor II 20210G>A
• Gebrauchsanweisung

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