attomol® Faktor II+V-Duplex Realtime LT

REF 1181

20 Bestimmungen

REF 1228

100 Bestimmungen

Zweckbestimmung

Der Test attomol® Faktor II+V Duplex Realtime LT dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die simultane Bestimmung der Transition 20210G>A im humanen Faktor II-Gen (Prothrombin, rs1799963) und 1691G>A im humanen Faktor V-Gen (Leiden-Mutation, rs6025) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer und auf einer LoopTag-Sonde basierender Realtime-PCR-Test, der über eine Schmelzkurvenanalyse ausgewertet wird. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Anwendungshintergrund

Aus Prothrombin (Faktor II) entsteht im vorletzten Schritt der Blutgerinnungskaskade die Serinprotease Thrombin. Diese wandelt Fibrinogenmoleküle unter Abspaltung der Fibrinopeptide A und B in Fibrinmonomere um, welche spontan zu Fibrinpolymeren aggregieren. Der Austausch von Guanin (G) an Position 20210 des Prothrombingens gegen Adenin (A) (Faktor II [Prothrombin]-Mutation) bewirkt eine Erhöhung der Prothrombinkonzentration im Blutplasma und begünstigt damit die Entstehung von Thromboembolien [Poort et al., 1996, Blood 88: 3698-3703]. Die Inzidenz für diese Mutation beträgt in der europäischen Population 1-3 %. Bei Trägern der heterozygoten Mutation im Prothrombingen steigt das Thromboserisiko im Zusammenspiel mit weiteren Faktoren (Einnahme oraler östrogenhaltiger Kontrazeptiva, chirurgische Eingriffe, Gravidität, erhöhtes Alter, Rauchen) auf das 3- bis 5fache gegenüber Gesunden an [Markis et al., 1997, Thromb. Haemost. 78:1426-1429]. Die Faktor V-Mutation stellt mit einer Prävalenz von ca. 5 % in der europäischen Bevölkerung einen der bedeutendsten angeborenen Risikofaktoren für Thrombosen dar. In der Blutgerinnungskaskade bildet der Faktor V gemeinsam mit dem aktivierten Faktor X, Phospholipiden und Kalziumionen einen Komplex (Prothrombinaktivator), der in der Lage ist, Prothrombin (Faktor II) in Thrombin umzuwandeln, welches letztendlich eine Fibrinpolymerisation bewirkt. Eine Inaktivierung von Faktor V erfolgt durch das aktivierte Protein C (APC). Der Austausch von Guanin (G) gegen Adenin (A) an der Position 1691 des Faktor V-Gens zieht einen Aminosäureaustausch in der Bindungsstelle für APC nach sich, der dazu führt, dass Faktor V nur noch unzureichend gespalten und damit inaktiviert werden kann [Bertina et al., 1994, Nature 369: 64-67]. Die daraus resultierende Anreicherung von Faktor V im Blut führt zu einer erhöhten Gerinnungsneigung, die ein höheres Thromboserisiko bei den betroffenen Patienten zur Folge hat. Homozygote Mutationen im Faktor V-Gen führen dabei zu einem signifikant höheren Risiko als heterozygote Defekte [Zöller et al., 1999, Haematologica 84: 59-70].

Testkitbestandteile
Technologie
  • Oligomix Faktor II+V-Duplex LT
  • Gebrauchsanweisung

Mehr Informationen zur LoopTag-Technologie finden Sie hier.

Kurzinformationen
Probe
DNS aus Blut
Geräte
LightCycler® 1.x
LightCycler® 2.0
LightCycler® 480
Dauer
ca. 1,5 h
Bestimmungen
20 Reaktionen
100 Reaktionen
Anlagen

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