attomol^® Faktor II+V-Duplex Realtime LT

In der Blutgerinnungskaskade bildet der Faktor V gemeinsam mit dem aktivierten Faktor X, Phospholipiden und Calciumionen einen Komplex (Prothrombinaktivator), der in der Lage ist, Prothrombin (Faktor II) in Thrombin umzuwandeln, welches letztendlich eine Fibrinpolymerisation bewirkt. Die Mutation 20210G>A befindet sich in der 3’-UTR vom Prothrombin-Gen und führt zu einer verstärkten Expression [2]. Diese Mutation bewirkt ein erhöhtes Level an Plasma-Prothrombin. Die daraus resultierende Anreicherung von Thrombin im Blut führt zu einer erhöhten Gerinnungsneigung, die ein höheres Thromboserisiko bei den betroffenen Patienten zur Folge hat [1]. Das Risiko für eine VTE (Venöse Thromboembolie) ist bei heterozygoten Trägern des Allels (20210G>A) um das 2- bis 4-fache [1][3][4] und bei homozygoten Trägern um das 5-fache im Vergleich zu Trägern des Wildtyp-Allels erhöht [4]. Eine Inaktivierung von Faktor V erfolgt durch das aktivierte Protein C (APC). Der Austausch von Guanin (G) gegen Adenin (A) an der Position 1691 des Faktor V-Gens zieht einen Aminosäureaustausch in der Bindungsstelle für APC nach sich, der dazu führt, dass Faktor V nur noch unzureichend gespalten und damit inaktiviert werden kann [5]. Die daraus resultierende Anreicherung von Faktor V im Blut führt zu einer erhöhten Gerinnungsneigung, die ein höheres Thromboserisiko bei den betroffenen Patienten zur Folge hat. Homozygote Mutationen im Faktor V-Gen führen dabei zu einem signifikant höheren Risiko als heterozygote Defekte [6].
Das Risiko für eine VTE (Venöse Thromboembolie) ist bei heterozygoten Trägern des Allels (1691G>A) um das 3- bis 5-fache und bei homozygoten Trägern sogar um das 10- bis 80-fache, im Vergleich zu Trägern des Wildtyp-Allels erhöht [7].
Eine Prothrombintestung wird bei folgenden Fällen empfohlen: erste VTE im jungen Alter (<50 Jahre) wiederkehrende VTE, VTE an unüblichen Stellen, wie Zerebral-, Mesenterial-, Pfortader- oder Lebervene, VTE während der Schwangerschaft, VTE assoziiert mit Östrogen enthaltenden oralen Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie, VTE bei Patienten mit Verwandten ersten Grades, welche VTE im Alter <50 Jahrenentwickelt haben [9]. Eine genetische Testung von der Prothrombin-Mutation wird nicht als Screening empfohlen und die Gesellschaft für Angiologie empfiehlt keine Testung bei gesunden Personen [8]. Die Leitlinien „Diagnostik der Venenthrombose und Lungenembolie“ der Gesellschaft für Angiologie sehen eine genetische Diagnostik als sinnvoll an, wenn dadurch die therapeutische Vorgehensweise geändert oder ein Rezidiv der thromboembolischen Erkrankung vermieden werden kann [8]. Die AWMF-Leitlinien von 2023 empfehlen die Bestimmung der Faktor V Leiden-Mutation (FVL-Mutation) bei Patienten jünger als 50 Jahre mit einer Häufung von Thromboembolien bei erstgradigen Verwandten. Eine
Testung gesunder Personen wird nicht empfohlen, wird aber noch diskutiert [8].

[1] Poort S.R. et al.: A common genetic variation in the 3´-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 1996, 88:3698-3703.
[2] Ceelie H. et al.: G20210A is a functional mutation in the prothrombin gene; effect on protein levels and 3’-end formation. J Thromb Haemost. 2004, 2(1):119-27.
[3] Brown K. et al.: Risk of venous thromboembolism associated with a G to A transition at position 20210 in the 3´-untranslated region of the prothrombin gene. Br J Haematol 1997, 98:907-909.
[4] Shemesh et. al: Clinical significance of prothrombin G20210A mutation in homozygous patients. Am J Hematol 2017, 92, 10:618-620.
[5] Bertina R. et al.: Mutation in blood coagulation factor V associates with resistance to activated protein C. Letters to Nature, 1994, 3697, 64-67.
[6] Zöller B. et al.: Thrombophilia as a multigenic disease. Haematologica, 1999, 84, 59-70.
[7] Kujovich J. L.: Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med, 2011, 13, 1-16.
[8] Gesellschaft für Angiologie - Gesellschaft für Gefäßmedizin: Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und der Lungenembolie. AWMF, 2023, Leitlinien-Register Nr. 065/002, Klasse S2k.
[9] Kujovich: Prothrombin Thrombophilia. 2006 [updated 2021]. In: Adam M. P. et al., editors. GeneReviews^® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.

• Oligomix Faktor II+V-Duplex LT
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