attomol^® Faktor V HR2 6755A>G Quicktype

Der Test attomol^® Faktor V HR2 6755A>G Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transition 6755A>G (rs6027) im humanen Faktor V-Gen vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Einer der wichtigsten Risikofaktoren für die hereditäre Thrombophilie ist der Polymorphismus Faktor V Leiden. Weitere Mutationen wurden im Faktor V-Gen beschrieben, von denen einige zum Haplotyp Faktor V R2 (HR2) zusammengefaßt wurden [Pecheniuk et al., Blood Coagulation and Fibrinolysis 2001, 12: 201-6]. Studien zeigten, dass Heterozygote für HR2 ein sehr mildes prothrombotisches Risiko besitzen [Castaman et al., Haematologica 2003, 88: 1182-89], wobei sich das Risiko im Vergleich dazu bei Homozygoten [Aras et al., Thromb Haemost 2002, 87: 173-4] oder in Kombination von HR2 mit der Leiden-Mutation erhöht [Margaglione et al., ThrombHaemost 2002, 87: 32-6; Faioni et al., Haematologica 2004, 89: 195-200]. Die bekanntesten Polymorphismen des Haplotyps HR2 sind 4070A>G (Exon 13, Prävalenz 6,2 %) und 6755A>G (Exon 25, Prävalenz 5,6 %), die zu 88 % mit einander gekoppelt auftreten [Pecheniuk et al., 2001]. HR2 6755A>G wurde als funktionell relevant charakterisiert [Yamazaki et al., Blood 2002, 100: 2515-21] und kann mit dem vorliegenden Testkit bestimmt werden.

• PCR-H₂O
• PCR-Puffer I
• Primer Faktor V HR2 6755A>G
• Gebrauchsanweisung

Mehr Informationen zur Quicktype-Technologie finden Sie hier.