attomol^® Faktor V HR2 6755A>G Quicktype

Einer der wichtigsten Risikofaktoren für die hereditäre Thrombophilie ist der Polymorphismus Faktor V Leiden. Weitere Mutationen wurden im Faktor V-Gen beschrieben, von denen einige zum Haplotyp Faktor V R2 (HR2) zusammengefasst wurden [1]. Studien zeigten, dass Heterozygote für HR2 ein sehr mildes prothrombotisches Risiko besitzen [2], wobei sich das Risiko im Vergleich dazu bei Homozygoten [3] oder in Kombination von HR2 mit der Leiden-Mutation erhöht [4][5].
Die bekanntesten Polymorphismen des Haplotyps Faktor V R2 sind 4070A>G (Exon 13, Prävalenz 6,2 %) und 6755A>G (Exon 25, Prävalenz 5,6 %), die zu 88 % miteinander gekoppelt auftreten [1]. HR2 6755A>G wurde als funktionell relevant charakterisiert [6] und kann mit dem vorliegenden Kit bestimmt werden.
Die genetische Diagnostik der Faktor V HR2 6755-Mutation wird von der „Gesellschaft für Angiologie und Gefäßmedizin“ nicht als Thrombophilie-Screening empfohlen [7].

[1] Pecheniuk N. M. et al.: The factor V HR2 haplotype: prevalence and association of the A4070G and A6755G polymorphisms. Blood Coagulation and Fibrinolysis, 2001, 12 (3), 201-6.
[2] Castaman G. et al.: The factor V HR2 haplotype and the risk of venous thrombosis: a meta-analysis. Haematologica, 2003, 88 (10), 1182-9.
[3] Aras O. et al.: Is homozygosity for the HR2 haplotype a risk factor for venous thromboembolism? Thromb Haemost., 2002, 87 (1), 173-4.
[4] Margaglione M. et al.: FV HR2 haplotype as additional inherited risk factor for deep vein thrombosis in individuals with a high-risk profile. Thromb Haemost., 2002, 87 (1), 32-6.
[5] Faioni E. M. et al.: Association of factor V deficiency with factor V HR2. Haematologica, 2004, 89 (2), 195-200.
[6] Yamazaki T. et al.: Molecular basis of quantitative factor V deficiency associated with factor V R2 haplotype. Blood. 2002, 100 (7), 2515-21.
[7] Gesellschaft für Angiologie - Gesellschaft für Gefäßmedizin: Diagnotik und Therapie der Venenthrombose und der Lungenembolie. AWMF, 2015, Leitlinien-Register Nr. 065/002, Klasse S2k

• PCR-H₂O
• PCR-Puffer I
• Primer Faktor V HR2 6755A>G
• Gebrauchsanweisung

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