attomol^® Faktor V Leiden Quicktype

Der Test attomol^® Faktor V Leiden Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transition 1691G>A im humanen Faktor V-Gen (Leiden-Mutation, rs6025) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Die Faktor V Leiden-Mutation stellt mit einer Prävalenz von ca. 5 % der europäischen Bevölkerung einen der häufigsten angeborenen Risikofaktoren für Thrombosen dar. In der Blutgerinnungskaskade bildet der Faktor V gemeinsam mit dem aktivierten Faktor X, Phospholipiden und Kalziumionen einen Komplex (Prothrombinaktivator), der in der Lage ist, Prothrombin (Faktor II) in Thrombin umzuwandeln, welches letztendlich eine Fibrinpolymerisation bewirkt. Eine Inaktivierung von Faktor V erfolgt durch das aktivierte Protein C (APC). Der Austausch von Guanin (G) gegen Adenin (A) in der Position 1691 des Faktor V-Gens zieht einen Aminosäureaustausch in der Bindungsstelle für APC nach sich, der dazu führt, dass Faktor V nur noch unzureichend gespalten und damit inaktiviert werden kann [Bertina et al., 1994, Nature 369: 64-67]. Die daraus resultierende Anreicherung von Faktor V im Blut führt zu einer erhöhten Gerinnungsneigung, die ein höheres Thromboserisiko bei den betroffenen Patienten zur Folge hat. Homozygote Mutationen im Faktor V-Gen führen dabei zu einem signifikant höheren Risiko als heterozygote Defekte [Zöller et al., 1999, Haematologica 84: 59-70].

• PCR-H₂O
• PCR-Puffer
• Primer Faktor V Leiden
• Gebrauchsanweisung

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