attomol^® Faktor V Leiden Realtime LT

Die Faktor V Leiden-Mutation (FVL-Mutation) stellt mit einer Prävalenz von ca. 5 % in der europäischen Bevölkerung einen der bedeutendsten angeborenen Risikofaktoren für Thrombosen dar. In der Blutgerinnungskaskade bildet der Faktor V gemeinsam mit dem aktivierten Faktor X, Phospholipiden und Calciumionen einen Komplex (Prothrombinaktivator), der in der Lage ist, Prothrombin (Faktor II) in Thrombin umzuwandeln, welches letztendlich eine Fibrinpolymerisation bewirkt. Eine Inaktivierung von Faktor V erfolgt durch das aktivierte Protein C (APC). Der Austausch von Guanin (G) gegen Adenin (A) an der Position 1691 des Faktor V-Gens zieht einen Aminosäureaustausch in der Bindungsstelle für APC nach sich, der dazu führt, dass Faktor V nur noch unzureichend gespalten und damit inaktiviert werden kann [1]. Die daraus resultierende Anreicherung von Faktor V im Blut führt zu einer erhöhten Gerinnungsneigung, die ein höheres Thromboserisiko bei den betroffenen Patienten zur Folge hat. Homozygote Mutationen im Faktor V-Gen führen dabei zu einem signifikant höheren Risiko als heterozygote Defekte [2]. Das Risiko für eine VTE (Venöse Thromboembolie) ist bei heterozygoten Trägern des Allels (1691G>A) um das 3- bis 5-fache und bei homozygoten Trägern sogar um das 10- bis 80-fache, im Vergleich zu Trägern des Wildtyp-Allels erhöht [3]. Die AWMF-Leitlinien von 2023 empfehlen die Bestimmung der Faktor V Leiden-Mutation bei Patienten jünger als 50 Jahre mit einer Häufung von Thromboembolien bei erstgradigen Verwandten. Eine Testung gesunder Personen wird nicht empfohlen, wird aber noch diskutiert [4]. 

Prävalenz
Die heterozygote Faktor V Leiden-Mutation stellt mit einer Prävalenz von ca. 3-15 % in verschiedenen Stichproben der kaukasischen Population einen der bedeutendsten angeborenen Risikofaktoren für Thrombosen dar. Die homozygote Faktor V Leiden-Mutation tritt hingegen nur zu ca. 0,02 % auf [3]. Bei VTE-Patienten wird die Mutation bei etwa 10-20 % der Patienten beobachtet. Trotzdem erkrankt nur ein geringer Prozentsatz der Faktor V Leiden Mutationsträger an VTE: ungefähr 5 % der Mutationsträger bezogen auf die Gesamtbevölkerung, aber 20 % bezogen auf mit Thrombophilien „vorbelasteten“ Familien [7].

[1] Bertina, R. et al.: Mutation in blood coagulation factor V associates with  resistance to activated protein C. Letters to Nature, 1994, 3697, 64-67.
[2] Zöller, B. et al.: Thrombophilia as a multigenic disease. Haematologica, 1999, 84, 59-70.
[3] Kujovich J. L.: Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med, 2011, 13, 1-16.
[4] Gesellschaft für Angiologie - Gesellschaft für Gefäßmedizin: Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und der Lungenembolie. AWMF, 2023, Leitlinien-Register Nr. 065/002, Klasse S2k.
[5] Higuchi R.: Simple and Rapid Preparation of Samples for PCR. In: Erlich H.A. (eds) PCR Technology. Palgrave Macmillan, London, 1989.
[6] Miller S. A. et al.: A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res. 1988 Feb 11;16(3):1215
[7] Albagoush S.A. et al.: Factor V Leiden Deficiency. StatPearls Publishing, 2021. Updated: 4/22/2022.

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