attomol^® Faktor XIII A1 Quicktype

Der Test attomol^® Faktor XIII A1 Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transversion C>A im humanen Faktor XIII A1 Intron 1 (IVS1+12(A), rs2815822) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Ein Mangel des Blutgerinnungsfaktors XIII (Faktor XIII) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die charakterisiert wird durch gestörte Wundheilung, Tendenz zu spontanem Bluten und einem erhöhten Risiko zu Fehlgeburten bei betroffenen Frauen [Mikkola et al., 1994, Blood, 84, 517-525.]. Der durch Thrombin aktivierte Faktor XIII sorgt für die Quervernetzung von Fibrin, die sehr wichtig für die Stabilität von gebildeten Blutgerinnseln ist und somit eine vorzeitige Fibrinolyse verhindert [Undas et al., 2005, J Thromb Haemost, 3, 1-7; Komáromi I., Bagoly Z., Muszbek L., 2011, J Thromb Haemost, 9: 9-20]. Es ist bekannt, dass die Gene der beiden enzymatischen Faktor XIII-Untereinheiten A und B sehr polymorph sind [Komáromi I., Bagoly Z., Muszbek L., 2011, J Thromb Haemost, 9: 9-20]. Die Transversion der Base C zu A im Intron 1 (IVS1 + 12(A), rs2815822) des Faktor XIII A1-Gens führt zu einer verringerten Expression der Faktor XIII A-Untereinheit, was einen Mangel an Faktor XIII zur Folge haben kann [Wang et al., 2011, Journal of Human Genetics, 56, 460-463]. Die Genotypen CA und AA konnten bei einer Probandengruppe mit mildem Faktor XIII-Mangel in hoher Häufigkeit nachgewiesen werden. So zeigten Träger der IVS1 + 12(A)-Variante ein dreifach höheres Risiko einen milden Faktor XIII Mangel zu entwickeln [Ivaskevicius et al., 2013, Ann Hematol, 92:975-979].
Das mutierte Allel des Polymorphismus’ rs2815822 tritt innerhalb der europäischen Bevölkerung mit einer Häufigkeit von ca. 11 % auf [U.S National Library of Medicine, National Center for Biotechnology Information: SNP Datenbank, Link: „https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2815822/#frequency_tab”, Zugriffsdatum: 28.03.19].

• PCR-H₂O
• Primer Faktor XIII A1 QT
• PCR-Puffer I
• Gebrauchsanweisung

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