attomol^® Faktor XIII B Quicktype

Der Test attomol^® Faktor XIII B Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung des Polymorphismus’ rs12134960 im Intron K des humanen Faktor XIII B-Gens (nt29756, c.1952+144C>G) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Ein Mangel des Blutgerinnungsfaktors XIII (Faktor XIII) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die charakterisiert wird durch gestörte Wundheilung, Tendenz zu spontanem Bluten und einem erhöhten Risiko zu Fehlgeburten bei betroffenen Frauen [Mikkola et al., 1994, Blood, 84, 517-525]. Der durch Thrombin aktivierte Faktor XIII sorgt für die Quervernetzung von Fibrin, die sehr wichtig für die Stabilität von gebildeten Blutgerinnseln ist und somit eine vorzeitige Fibrinolyse verhindert [Undas et al., 2005, J Thromb Haemost, 3, 1-7; Komáromi I., Bagoly Z., Muszbek L., 2011, J Thromb Haemost, 9: 9-20].
Es ist bekannt, dass die Gene der beiden enzymatischen Faktor XIII-Untereinheiten A und B sehr polymorph sind [Komáromi I., Bagoly Z., Muszbek L., 2011, J Thromb Haemost, 9: 9-20]. Der wichtigste Polymorphismus der Faktor XIII-B-Untereinheit, der zu einem signifikanten Unterschied in der Funktion von Faktor XIII führt, ist im Intron K lokalisiert (nt29756, c.1952+144 C>G; rs12134960). Der Austausch der Base C zu G führt hier zur Entstehung einer neuen Splicingstelle. Dies wiederum bedingt die Bildung einer variierten Aminosäurekette, wodurch die Struktur und somit auch die Funktion von Faktor XIII verändert sein kann [Iwata H. et al., 2009, J Thromb Haemost, 7: 1084-9 1]. In zwei unabhängigen Studien wurde gezeigt, dass Träger des Polymorphismus’ rs12134960 im Faktor XIII B-Gen geringere Faktor XIII-Konzentrationen aufwiesen [Mezei et al., 2015, Int. J. Mol. Sci., 16, 1143-1159; Székely et al., 2018, Scientific Reports, 8:7662].
Das mutierte Allel des Polymorphismus’ rs12134960 tritt innerhalb der europäischen Bevölkerung mit einer Häufigkeit von ca. 12 % auf [U.S National Library of Medicine, National Center for Biotechnology Information: SNP Datenbank, Link: „https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp//#frequency_tab”, Zugriffsdatum: 28.03.19].

• PCR-H₂O
• Primer Faktor XIII B QT
• PCR-Puffer I
• Gebrauchsanweisung

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