attomol^® Faktor XIII V34L Quicktype

Der Test attomol^® Faktor XIII V34L Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transversion 102G>T im humanen Faktor XIII-Gen (rs5985) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Ein Mangel des Blutgerinnungsfaktors XIII ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die charakterisiert wird durch gestörte Wundheilung, Tendenz zu spontanem Bluten und einem erhöhten Risiko zu Fehlgeburten bei betroffenen Frauen [Mikkola et al., 1994, Blood, 84:517-525]. Der durch Thrombin aktivierte Faktor XIII sorgt für die Quervernetzung von Fibrin, die sehr wichtig für die Stabilität von gebildeten Blutgerinnseln ist [Undas et al., 2005, J Thromb Haemost, 3:1-7]. Ein Polymorphismus, der immer wieder im Zusammenhang mit Faktor XIII genannt wird, ist der Basenaustausch von G zu T im Codon 34, der auf der Ebene des Proteins einen Aminosäurewechsel von Valin zu Leucin zur Folge hat (Val34Leu). Diese Mutation liegt nur 3 Aminosäuren von der Thrombin-Aktivierungsstelle entfernt und führt damit zu einer leichteren Aktivierung von Faktor XIII. Dies könnte eine Rolle bei der Entstehung von thrombotischen Erkrankungen spielen [Kohler und Grant, 1999, Q J Med, 92:67-72; Wiwanitkit, 2005, Haema, 8:318-320]. Das mutierte Allel wird mit einer Häufigkeit von ca. 20-45 % für die kaukasische Bevölkerung angegeben. In verschiedenen ethnischen Gruppen tritt die Mutation unterschiedlich häufig auf [Wiwanitkit, 2005, Haema, 8:318-320].

• PCR-H₂O
• PCR-Prämix Faktor XIII
• Gebrauchsanweisung

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