attomol® Faktor XIII V34L Quicktype

REF 1058

20 Bestimmungen

Anwendungshintergrund

Ein Mangel des Blutgerinnungsfaktors XIII ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die charakterisiert wird durch gestörte Wundheilung, Tendenz zu spontanem Bluten und einem erhöhten Risiko zu Fehlgeburten bei betroffenen Frauen [1]. Der durch Thrombin aktivierte Faktor XIII sorgt für die Quervernetzung von Fibrin, die sehr wichtig für die Stabilität von gebildeten Blutgerinnseln ist [2].
Ein Polymorphismus, der immer wieder im Zusammenhang mit Faktor XIII genannt wird, ist der Basenaustausch von G zu T im Codon 34, der auf der Ebene des Proteins einen Aminosäurewechsel von Valin zu Leucin zur Folge hat (Val34Leu). Diese Mutation liegt nur 3 Aminosäuren von der Thrombin-Aktivierungsstelle entfernt und führt damit zu einer leichteren Aktivierung von Faktor XIII. Dies könnte eine Rolle bei der Entstehung von thrombotischen Erkrankungen spielen [3][4]. Dabei scheint vor allem der Wildtyp ein höheres Thrombophilie-Risiko zu haben, als heterozygote (V/L) und homozygote (L/L) Merkmalsträger. Das V-Allel zeigte in einer Meta-Analyse eine signifikante Assoziation mit koronaren Herzkrankheiten, insbesondere mit Herzinfarkten [7]. Dem L-Allel wird eine schützende Wirkung vor Thrombosen zugeschrieben [5]. Allerdings scheinen Träger der L/L- bzw. V/L-Variante in Kombination mit PAI-1 ein erhöhtes Risiko für Schwangerschaftsabbrüche zu haben. Das Risiko für einen Schwangerschaftsverlust ist bei Trägern von FXIII V34L um das 2,81-fache erhöht [8]. Eine Untersuchung des Faktor XIII V34L-Polymorphismus’ ist bei Bestimmung des Risikos für venöse Thrombosen, Herzinfarkt, Schlaganfall und periphere arterielle Verschlusskrankheit immer im Zusammenhang mit der Bestimmung der Faktor-V-Leiden- und Prothrombin-Mutation sinnvoll [5]. Desweiteren sieht die „Gesellschaft für Angiologie und Gefäßmedizin“ die genetische Diagnostik als sinnvoll an, wenn dadurch die therapeutische Vorgehensweise geändert oder ein Rezidiv der thromboembolischen Erkrankung vermieden werden kann, vor allem wenn es bei Verwandten ersten Grades zur Häufung von Thromboembolien kam. Allerdings sind genetische Ursachen in der Thrombophilie-Diagnostik nur bis zu einem Alter von 50 Jahren relevant [6].

Prävalenz
Das mutierte L-Allel wird mit einer Häufigkeit von ca. 20-45 % für die kaukasische Bevölkerung angegeben. In verschiedenen ethnischen Gruppen tritt die Mutation unterschiedlich häufig auf [4].

[1] Mikkola H. et al.: Deficiency in the A-Subunit of Coagulation Factor XIII: Two Novel Point Mutations Demonstrate Different Effects on Transcript Levels., Blood, 1994, 84, 517-525.
[2] Undas A. et al.: Factor XIII Val34Leu polymorphism and γ-chain cross-linking at the site of microvascular injury in healthy and coumadin-treated subjects., J. Thromb. Haemost., 2005, 3, 1-7.
[3] Kohler H. P. et al.: The role of factor XIIIVal34Leu in cardiovascular disease, Q J Med, 1999, 92, 67-72.
[4] Wiwanitkit V.: Frequency of factor XIII Val34Leu polymorphism in some different ethnicity, a preliminary note., Haema, 2005, 8, 318-320.
[5] Wilfried Renner: Informationsblatt Faktor XIII V34L. Labor Renner,2010.
[6] Gesellschaft für Angiologie - Gesellschaft für Gefäßmedizin: Diagnotik und Therapie der Venenthrombose und der Lungenembolie. AWMF, 2015, Leitlinien-Register Nr. 065/002, Klasse S2k.
[7] Jung et al.: Association of factor XIII Val34Leu polymorphism and coronary artery disease: A meta-analysis. Cardiol J., 2017, 24(1):74-84.
[8] Joksic et al.: Combined Presence of Coagulation Factor XIII V34L and Plasminogen Activator Inhibitor 1 4G/5G Gene Polymorphisms Significally Contribute to Recurrent Pregnancy Loss in Serbian Population. J. Med. Biochem, 2020, 39:199-207.

Testkitbestandteile
Technologie
  • PCR-H2O
  • PCR-Prämix Faktor XIII
  • Gebrauchsanweisung

Mehr Informationen zur Quicktype-Technologie finden Sie hier.

Kurzinformationen
Probe
DNS aus Blut
Geräte
Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem
Dauer
3-4 h
Bestimmungen
20 Reaktionen
Anlagen

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