attomol® Fibrinogen beta Quicktype
REF 1263
20 Bestimmungen


Anwendungshintergrund
Fibrinogen ist ein aus drei Polypeptidketten (alpha, beta, gamma) bestehender Koagulationsfaktor, der durch Thrombin zu Fibrin umgesetzt wird. Fibrin wiederum ist ein essentieller Bestandteil für die Ausbildung eines Gerinnungsthrombus’ [1]. Kommt es zu Abnormalitäten in diesem System kann es u.a. zur Erhöhung des Thromboserisikos kommen [2]. Im Review von Iacoviello et al. wird anhand verschiedener Publikationen berichtet, dass die Transversion -455G>A in der Promotorregion des Fibrinogen beta-Gens (FGB-Gen) mit einer erhöhten Fibrinogenkonzentration assoziiert ist [3]. Auch in dem Editorial von Papageorgiou et al. wird die Mutation -455G>A als wichtigster genetischer Polymorphismus im Zusammenhang mit einer erhöhten Fibrinogenkonzentration beschrieben [4]. Bei Patienten mit einer Fibrinogenkonzentration größer 5 g/L wurde ein vierfacher Anstieg des thrombo-embolischen Risikos festgestellt [5]. Zur Abschätzung des Risikos für einen Schlaganfall und Koronararterienerkrankungen, die durch eine erhöhte Fibrinogenkonzentration im Plasma verursacht werden, ist die genetische Bestimmung des Polymorphismus’ -455G>A (rs1800790) sinnvoll [7]. Auch wird die angeborene Hypofibrinogenämie verschiedenen Mutationen in den Genen für Fibrinogen alpha, beta und gamma zugeschrieben [8]. Zusätzlich kann die Bestimmung des Polymorphismus’ -455G>A zur Risikoeinschätzung beim Verdacht oder Vorliegen eines Myokardinfarktes und anderen atherosklerotisch-bedingten Erkrankungen sowie Thrombosen dienen [9].
Prävalenz
Das mutierte Allel für den Polymorphismus -455G>A im Fibrinogen beta-Gen tritt innerhalb der europäischen Bevölkerung mit einer Häufigkeit von ca. 22 % auf [6].
[1] Hoppe, B.: Fibrinogen and factor XIII at the intersection of coagulation, fibrinolysis and inflammation.
Thromb Haemost., 2014, 112, 649-658.
[2] de Willige et al.: Genetic variation in the fibrinogen gamma gene increases the risk for deep venous thrombosis by reducing plasma fibrinogen gamma levels. Blood, 2005, 106, 4179-83.
[3] Iacoviello et al.: Genes Encoding Fibrinogen and Cardiovascular Risk. Hypertension, 2001, 38, 1199-1203.
[4] Papageorgiou et al.: Is Fibrinogen a Marker of Inflammation in Coronary Artery Disease? Hellenic J Cardiol, 2010; 51: 1-9.
[5] Koster T. et al.: Factor VII and fibrinogen levels as risk factors for venous thrombosis: a case-control study of plasma levels and DNA polymorphisms: the Leiden Thrombophilia Study (LETS). Thromb Haemost., 1994, 71, 719-722.
[6] U.S National Library of Medicine, National Center for Biotechnology Information: SNP Datenbank, Link: „https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs18000790/#frequency_tab“, Zugriffsdatum: 28.03.19.
[7] Cheng et al.: A polymorphism (-455G>A) in the beta-fibrinogen gene is associated with an increased risk of cerebral infarction in the Chinese population: A meta-analysis. Jraas, 2014, 16(2): 399-408.
[8] Simurda et al.: A Novel Nonsense Mutation in FGB (c.1421G>A; p.Trp474Ter) in the Beta Chain of Fibrinogen Causing Hypofibinogenemia with Bleeding Phenotype. Biomedicines, 2020, 8:605.
[9] Leistungsverzeichnis der Charité Berlin: https://www.charite.de/fileadmin/user_upload/microsites/m_cc05/ilp/referenzdb/14581301.htm, 2021-03-26
Testkitbestandteile
Technologie

- PCR-H2O
- PCR-Puffer VI
- Primer Fibrinogen beta QT
- Gebrauchsanweisung
Mehr Informationen zur Quicktype-Technologie finden Sie hier.
Kurzinformationen
DNS aus Blut
Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem
3-4 h
20 Reaktionen
Anlagen
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