attomol^® Fibrinogen beta Quicktype

Der Test attomol^® Fibrinogen beta Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transition -455G>A im humanen Fibrinogen beta-Gen (rs1800790) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Fibrinogen ist ein aus drei Polypeptidketten (alpha, beta, gamma) bestehender Koagulationsfaktor, der durch Thrombin zu Fibrin umgesetzt wird. Fibrin wiederum ist ein essentieller Bestandteil für die Ausbildung eines Gerinnungsthrombus’ [Hoppe, B., 2014, Thromb Haemost., 112, 649-658]. Kommt es zu Abnormalitäten in diesem System kann es u.a. zur Erhöhung des Thromboserisikos kommen [de Willige et al., 2005, Blood, 106, 4179-83]. Im Review von Iacoviello et al. wird anhand verschiedener Publikationen berichtet, dass die Transversion -455G>A in der Promotorregion des Fibrinogen beta-Gens mit einer erhöhten Fibrinogenkonzentration assoziiert ist [Iacoviello et al., 2001, Hypertension, 38, 1199-1203]. Auch in dem Editorial von Papageorgiou et al. wird die Mutation -455G>A als wichtigster genetischer Polymorphismus im Zusammenhang mit einer erhöhten Fibrinogenkonzentration beschrieben [Papageorgiou et al., 2010, Hellenic J Cardiol, 51: 1-9]. Bei Patienten mit einer Fibrinogenkonzentration größer 5 g/L wurde ein vierfacher Anstieg des thromboembolischen Risikos festgestellt [Koster T. et al., 1994, Thromb Haemost., 71, 719-722]. Das mutierte Allel für den Polymorphismus -455G>A im Fibrinogen beta-Gen tritt innerhalb der europäischen Bevölkerung mit einer Häufigkeit von ca. 22 % auf [U.S National Library of Medicine, National Center for Biotechnology Information: SNP Datenbank, Link: „https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs18000790/#frequency_tab“, Zugriffsdatum: 28.03.19].

• PCR-H₂O
• PCR-Puffer VI
• Primer Fibrinogen beta QT
• Gebrauchsanweisung

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