attomol® FSAP Marburg I Quicktype
REF 1160
20 Bestimmungen
Zweckbestimmung
Der Test attomol® FSAP Marburg I Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung des Marburg I-Polymorphismus’ im humanen FSAP-Gen (rs7080536) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.
Anwendungshintergrund
Die Faktor VII-aktivierende Protease (FSAP) ist eine Serinprotease, die im System der Hämostase zwei wichtige Funktionen erfüllt. Zum einen aktiviert sie den Faktor VII zu Faktor VIIa und startet damit die plasmatische Gerinnung des Blutes. Zum anderen ist sie aber auch ein Aktivator für bestimmte Plasminogen-Aktivatoren und spielt damit im gegenläufigen Prozess, der Fibrinolyse, eine wichtige Rolle. Ein Defekt im FSAP-Gen ist als Marburg I-Polymorphismus bekannt. Bei diesem Polymorphismus kommt es an der Position 1601 im FSAP-Gen zu einem Austausch von Guanin gegen Adenin (1601G>A), was auf Proteinebene zu einem Aminosäureaustausch Gly/Glu in der Position 511 (G511E) des reifen Proteins oder im Codon 534 (G534E) des FSAP-Proenzyms führt. Dieser Defekt kann zu einer ungenügenden Aktivierung von Plasminogen-Aktivatoren führen, woraus insbesondere in Kombination mit anderen Risikofaktoren eine erhöhte Neigung zu thrombotischen Ereignissen resultieren kann [Hoppe et al., Blood 2005, 105(4):1549-51; van Minkelen et al., Blood 2005, 105(12):4898; author reply 4899]. Der Marburg I-Polymorphismus wurde weiterhin als Risikofaktor für die Entstehung von kardiovaskulären Erkrankungen wie Stenosen bzw. Restenosen identifiziert [Willeit et al., Circulation 2003, 107:667-670]. In der kaukasischen Bevölkerung liegt die Allelfrequenz für diesen Polymorphismus bei ca. 5 % [Tag et al., The Open Clinical Chemistry Journal 2008, 1: 42-46].
Testkitbestandteile
Technologie
- PCR-H2O
- PCR-Prämix FSAP Marburg I
- Gebrauchsanweisung
Mehr Informationen zur Quicktype-Technologie finden Sie hier.
Kurzinformationen
DNS aus Blut
Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem
3-4 h
20 Reaktionen
Anlagen
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