attomol® FSAP Marburg I Quicktype
REF 1160
20 Bestimmungen


Anwendungshintergrund
Die Faktor VII-aktivierende Protease (FSAP) ist eine Serinprotease, die im System der Hämostase zwei wichtige Funktionen erfüllt. Zum einen aktiviert sie den Faktor VII zu Faktor VIIa und startet damit die plasmatische Gerinnung des Blutes. Zum anderen ist sie aber auch ein Aktivator für bestimmte Plasminogen-Aktivatoren und spielt damit im gegenläufigen Prozess, der Fibrinolyse, eine wichtige Rolle.
Ein Defekt im FSAP-Gen ist als Marburg I-Polymorphismus bekannt. Bei diesem Polymorphismus kommt es an der Position 1601 im FSAP-Gen zu einem Austausch von Guanin gegen Adenin (1601G>A), was auf Proteinebene zu einem Aminosäureaustausch Gly/Glu in der Position 511 (G511E) des reifen Proteins oder im Codon 534 (G534E) des FSAP-Proenzyms führt. Dieser Defekt kann zu einer ungenügenden Aktivierung von Plasminogen-Aktivatoren führen, woraus insbesondere in Kombination mit anderen Risikofaktoren eine erhöhte Neigung zu thrombotischen Ereignissen resultieren kann [Hoppe B. et al.: Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is associated with idiopathic venous thromboembolism. Blood, 2005, 105(4):1549-51, van Minkelen R. et al.: The Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is not associated
with venous thrombosis. Blood, 2005, 105(12):4898, author reply 4899)]. Der Marburg I-Polymorphismus wurde weiterhin als Risikofaktor für die Entstehung von kardiovaskulären Erkrankungen wie Stenosen bzw. Restenosen identifiziert [Willeit J. et al.: Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease: A prominent risk predictor of carotid stenosis. Circulation, 2003, 107:667-670.].
In der kaukasischen Bevölkerung liegt die Allelfrequenz für diesen Polymorphismus bei ca. 5 % [Tag C. G. et al.: Rapid FSAP Genotyping of the E393Q (Marburg II) and G534E (Marburg I) Polymorphisms on the LightCycler in a Multiplex PCR Using Two Fluorescently Labeled Probe Sets. The Open Clinical Chemistry Journal, 2008, 1: 42-46].
Die genetische Bestimmung des Marburg I-Polymorphismus’ im humanen FSAP-Gen ist vor allem beim Vorliegen von anderen Risikofaktoren für Thrombophilie sinnvoll [Hoppe B. et al.: Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is associated with idiopathic venous thromboembolism. Blood, 2005, 105(4):1549-51, van Minkelen R. et al.: The Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is not associated with venous thrombosis. Blood, 2005, 105(12):4898, author reply 4899)]. Desweiteren wird eine Bestimmung zur Einschätzung des Risikos von venösen Thrombosen, des Risikos eines Herzinfarktes und des Blutungsrisikos bei Patienten mit Karotisstenose empfohlen [https://www.charite.de/fileadmin/user_upload/microsites/m_cc05/ilp/referenzdb/13467645.htm, 2021-05-20]. Die Leitlinien „Diagnostik der Venenthrombose und Lungenembolie“ der Gesellschaft für Angiologie sieht eine genetische Diagnostik generell als sinnvoll an, wenn dadurch die therapeutische Vorgehensweise geändert oder ein Rezidiv der thromboembolischen Erkrankung vermieden werden kann. Dabei ist die genetische Thrombophilie-Diagnostik nur bis zu einem Alter von 50 Jahren relevant [Gesellschaft für Angiologie - Gesellschaft für Gefäßmedizin: Diagnotik und Therapie der Venenthrombose und der Lungenembolie. AWMF, 2015, Leitlinien-Register Nr. 065/002,Klasse S2k].
Testkitbestandteile
Technologie

- PCR-H2O
- PCR-Prämix FSAP Marburg I
- Gebrauchsanweisung
Mehr Informationen zur Quicktype-Technologie finden Sie hier.
Kurzinformationen
DNS aus Blut
Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem
3-4 h
20 Reaktionen
Anlagen
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