attomol^® Hämochromatose-Duplex Realtime LT

Der Test attomol^® Hämochromatose Duplex Realtime LT dient zur unterstützenden Diagnostik der Hämochromatose. Mit diesem Test kann die simultane Bestimmung der Transition 845G>A (C282Y, rs1800562) und der Transversion 187C>G (H63D, rs1799945) im humanen HFE-Gen vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer und auf LoopTag-Sonden basierender Realtime-PCR-Test, der über eine Schmelzkurvenanalyse ausgewertet wird. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Die Hämochromatose ist eine Störung der Eisenspeicherung, bei der es zur Ablagerung großer Mengen von Eisen in den Parenchymzellen und damit zu einer Schädigung des betroffenen Gewebes kommt. Die Krankheit bedingt ein erhöhtes Risiko der Ausbildung von Leberkarzinomen, Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Arthritis und hypogonadotropem Hypogonadismus [Fargion, S. et al., 2001, Blood 97: 3707-3712]. Die hereditäre Hämochromatose ist eine der häufigsten autosomal-rezessiven Störungen. Innerhalb der europäischen Bevölkerung tritt die Mutation C282Y zu ca. 10 % heterozygot und zu 0,4 % homozygot auf. Das mutierte Allel H63D findet man bei ca. 22 % der Europäer [Hanson, E.H. et al., 2001, Am J Epidemiol 154: 193-206]. 1996 wurde das Gen für Hämochromatose (HFE-Gen oder HLA-H-Gen) identifiziert. Seitdem wurde in zahlreichen Studien belegt, dass insbesondere die Mutation C282Y in engem Zusammenhang mit der Erkrankung steht [Feder, J.N. et al., 1998, Proc Natl Acad Sci USA 95:1472-1477].

• Oligomix HFE Duplex LT
• Gebrauchsanweisung

Mehr Informationen zur LoopTag-Technologie finden Sie hier.