attomol® Hämochromatose Quicktype

REF 1019

2x20 Bestimmungen

Zweckbestimmung

Der Test attomol® Hämochromatose Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Hämochromatose. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transition 845G>A (C282Y, rs1800562) und der Transversion 187C>G (H63D, rs1799945) im humanen HFE-Gen getrennt voneinander vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Anwendungshintergrund

Die Hämochromatose ist eine Störung der Eisenspeicherung, bei der es zur Ablagerung großer Mengen von Eisen in den Parenchymzellen und damit zu einer Schädigung des betroffenen Gewebes kommt. Die Krankheit bedingt ein erhöhtes Risiko der Ausbildung von Leberkarzinomen, Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Arthritis und hypogonadotropem Hypogonadismus [Fargion, S. et al., 2001, Blood 97: 3707-3712]. Die hereditäre Hämochromatose ist eine der häufigsten autosomal-rezessiven Störungen. Innerhalb der europäischen Bevölkerung tritt die Mutation C282Y zu ca. 10 % heterozygot und zu 0,4 % homozygot auf. Das mutierte Allel H63D findet man bei ca. 22 % der Europäer [Hanson, E.H. et al., 2001, Am J Epidemiol 154: 193-206). 1996 wurde das Gen für Hämochromatose (HFE-Gen oder HLA-H-Gen) identifiziert. Seitdem wurde in zahlreichen Studien belegt, dass insbesondere die Mutation C282Y in engem Zusammenhang mit der Erkrankung steht [Feder, J.N. et al., 1998, Proc Natl Acad Sci USA 95:1472-1477].

Testkitbestandteile
Technologie
  • PCR-H2O
  • PCR-Puffer I
  • Primer C282Y
  • Primer H63D
  • Gebrauchsanweisung

Mehr Informationen zur Quicktype-Technologie finden Sie hier.

Kurzinformationen
Probe
DNS aus Blut
Geräte
Thermocycler
Gel- oder Kapillarelektrophoresesystem
Dauer
3-4 h
Bestimmungen
2x20 Reaktionen
Anlagen

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