attomol^® Laktoseintoleranz -13910C>T Realtime LT 2

Die Aufnahme von Milch oder anderen laktosehaltigen Lebensmitteln führt bei einigen Erwachsenen zu Unverträglichkeiten. Diese werden oft dem Krankheitsbild der primären (angeborenen), im Erwachsenenalter manifestierten Laktoseintoleranz (LIT) zugeordnet. Zu den häufigsten Symptomen gehören Laktosemaldigestion, Meteorismus (Trommelbauch), Blähungen und Durchfälle [Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23].
Die Laktosetoleranz kann u.a. durch eine aktivierende Mutation im MCM6-Gen (minichromosome maintenance-Gen) auf dem Chromosom 2, nahe dem Laktase-Gen (Laktase Phlorizin Hydrolase-Gen, LPH-Gen), ausgelöst werden. Unter aktivierender Mutation versteht man, dass Träger dieser Mutation einen biologischen Vorteil gegenüber Nicht-Mutationsträgern haben. Im Falle der mit diesem Testkit zu bestimmenden Mutation, findet an der Position -13910 vor dem Laktase-Gen ein Basenaustausch von C zu T statt, der dazu führt, dass bei Trägern der homozygoten Mutation (-13910T/T) eine lebenslange Laktoseverträglichkeit besteht. Bei heterozygoten Merkmalsträgern wird vermutet, dass die Inaktivität des einen Allels zumindest teilweise kompensiert werden kann [Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23, Sibley, 2004, Am J Pharmacogenomics, 4(4):239-245].
Beim Vorliegen des Wildtyps kommt es zu einer verminderten Laktaseaktivität, die mit zunehmendem Alter noch weiter abnimmt. Das führt dazu, dass Laktose immer weniger in Glukose und Galaktose abgebaut werden kann. Da ungespaltene Laktose vom Körper nicht resorbiert werden kann, kommt es zu den oben genannten Symptomen [Srinivasan und Minocha, 1998, Postgrad Med, 104(3):109-111, 115-116, 122-123].
Der Laktase-Aktivitätsverlust beginnt meist nach der Abstillphase und endet im Erwachsenenalter im Zustand der Laktoseintoleranz.
In der kaukasischen Bevölkerung korreliert der Parameter LIT -13910C>T sehr gut mit der Laktoseverträglichkeit. In anderen Populationen, wie z.B. Afrikaner ist die Bestimmung eher nicht sinnvoll, da hier andere Single Nukleotide Polymorphismen (SNP) bermehrt vorkommen und ebenfalls zu einer Laktosetoleranz  führen [Liebert et al.: World wide distributions of lactase persistence alleles and the complex ‑effects of recombination and selection. Hum Genet 2017, 136:1445-1453].

• Oligomix Lactoseintoleranz -13910C>T LT 2
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