attomol^® Laktoseintoleranz-Duplex Realtime LT

Der Test attomol^® Laktoseintoleranz Duplex Realtime LT dient zur unterstützenden Diagnostik der Laktoseunverträglichkeit. Mit diesem Test kann die simultane Bestimmung der Transitionen -13910C>T (rs4988235) und -22018G>A (rs182549) im regulatorischen Bereich des humanen Laktase-Gens (MCM6-Gen) vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer und auf LoopTag-Sonden basierender Realtime-PCR-Test, der über eine Schmelzkurvenanalyse ausgewertet wird. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Die Aufnahme von Milch oder anderen laktosehaltigen Lebensmitteln führt bei einigen Erwachsenen zu Unverträglichkeiten. Diese werden oft dem Krankheitsbild der primären (angeborenen), im Erwachsenenalter manifestierten Laktoseintoleranz (LIT) zugeordnet. Zu den häufigsten Symptomen gehören Laktosemaldigestion, Meteorismus (Trommelbauch), Blähungen und Durchfälle [Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23]. Die Laktosetoleranz kann durch aktivierende Mutationen (-13910C>T, -22018G>A) im MCM6-Gen (minichromosome maintenance-Gen) auf dem Chromosom 2, nahe dem Laktase-Gen (Laktase Phlorizin Hydrolase-Gen, LPH-Gen), ausgelöst werden [Olds und Sibley, 2003, Hum Mol Genet, 12(18):2333-2340]. Unter aktivierender Mutation versteht man, dass Träger dieser Mutation einen biologischen Vorteil gegenüber Nicht-Mutationsträgern haben, in diesem Fall die Verträglichkeit von Milchzucker. Neben der Mutation -13910C>T wird bei der Diagnostik der Laktoseunverträglichkeit auch der Mutation -22018G>A eine Bedeutung eingeräumt [Bulhoes et al., 2007, Braz J Med Biol Res, 40(11):1441-1446]. Bei Trägern der homozygoten Mutationen (-13910TT, -22018AA) besteht eine lebenslange Laktoseverträglichkeit. Bei heterozygoten Merkmalsträgern wird vermutet, dass die Inaktivität des einen Allels zumindest teilweise kompensiert werden kann [Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23; Sibley, 2004, Am J Pharmacogenomics, 4(4):239-245]. Beim Vorliegen des Wildtyps (-13910CC, -22018GG) kommt es zu einer verminderten Laktaseaktivität, die mit zunehmendem Alter noch weiter abnimmt. Das führt dazu, dass Laktose immer weniger in Glukose und Galaktose abgebaut werden kann. Da ungespaltene Laktose vom Körper nicht resorbiert werden kann, kommt es zu den oben genannten Symptomen [Srinivasan und Minocha, 1998, Postgrad Med, 104(3):109-111, 115-116, 122-123]. Der Laktase-Aktivitätsverlust beginnt meist nach der Abstillphase und endet im Erwachsenenalter im Zustand der Laktoseintoleranz. Die Prävalenz variiert weltweit stark zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen. Unter Europäern ist die Laktoseintoleranz mit einer Prävalenz von weniger als 30 % relativ gering verbreitet [Sahi, 1994, Scand J Gastroenterol, 202(29):7-20]. In Österreich sollen z.B. 20-25 % der Bevölkerung von der primären adulten Laktoseintoleranz betroffen sein [Obermayer-Pietsch, 2004, Journal für Mineralstoffwechsel, 11(3):20-23].

• Oligomix Laktoseintoleranz Duplex LT
• Gebrauchsanweisung

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