attomol^® Laktoseintoleranz-Duplex Realtime LT

Die Aufnahme von Milch oder anderen laktosehaltigen Lebensmitteln führt bei einigen Erwachsenen zu Unverträglichkeiten. Diese werden oft dem Krankheitsbild der primären (angeborenen), im Erwachsenenalter manifestierten Laktoseintoleranz (LIT) zugeordnet. Zu den häufigsten Symptomen gehören Laktosemaldigestion, Meteorismus (Trommelbauch), Blähungen und Durchfälle [7][5]. Die Laktosetoleranz kann durch aktivierende Mutationen (-13910C>T, -22018G>A) im MCM6-Gen (Minichromosome Maintenance-Gen) auf dem Chromosom 2, nahe dem Laktase-Gen (Laktase Phlorizin Hydrolase-Gen, LPH-Gen), ausgelöst werden [2]. Unter aktivierender Mutation versteht man, dass Träger dieser Mutation einen biologischen Vorteil gegenüber Nicht-Mutationsträgern haben, in diesem Fall die Verträglichkeit von Milchzucker. Neben der Mutation -13910C>T wird bei der Diagnostik der Laktoseunverträglichkeit auch der Mutation -22018G>A eine Bedeutung eingeräumt [3]. Bei Trägern der homozygoten Mutationen (-13910 T/T, -22018 A/A) besteht eine lebenslange Laktoseverträglichkeit. Bei heterozygoten Merkmalsträgern wird vermutet, dass die Inaktivität des einen Allels zumindes
teilweise kompensiert werden kann [1][4]. Beim Vorliegen des Wildtyps (-13910 C/C, -22018 G/G) kommt es zu einer verminderten Laktaseaktivität, die mit zunehmendem Alter noch weiter abnimmt. Das führt dazu, dass Laktose immer weniger in Glukose und Galaktose abgebaut werden kann. Da ungespaltene Laktose vom Körper nicht resorbiert werden kann, kommt es zu den oben genannten Symptomen [5]. Der Laktase-Aktivitätsverlust beginnt meist nach der Abstillphase und endet im Erwachsenenalter im Zustand der Laktoseintoleranz. In der kaukasischern Bevölkerung korrelieren beide Parameter (-13910 und -22018) sehr gut mit der Laktoseverträglichkeit. In anderen Populationen, wie z.B. bei Afrikaner ist die Bestimmung eher nicht sinnvoll, da hier andere Single Nukleotide Polymorphismen (SNP) vermehrt vorkommen und ebenfalls zu einer Laktosetoleranz
führen [8]. 

Prävalenz
Die Laktoseintoleranz -13910C>T-Mutation zeigt global eine starke Variation in der Prävalenz. In der europäischen Bevölkerung liegt sie zwischen 12-47 %, in Deutschland und Österreich ist sie mit 16-22 % relativ gering [9][8][10][11]. Das heißt die Laktoseintoleranz ist mit weniger als 50 % in Europa relativ gering bis mittel stark verbreitet [6,][11]. Laktoseintoleranz tritt vor allem auch in asiatischen und afrikanischen Ländern auf [12][11]. Bei Patienten insbesondere aus dem  Mittleren Osten oder bestimmten Regionen Afrikas, können weitere Polymorphismen in unmittelbarer Nachbarschaft der Mutation -13910C>T auftreten, z.B. -13907C>G,
-13915T>G [7].

[1] Obermayer-Pietsch B.: Knochendichte und Laktoseintoleranz-Übersicht über aktuelle Entwicklungen. Journal für Mineralstoffwechsel & Muskelskelettale Erkrankungen, 2004, 11(3), 20-23.
[2] Olds L.C. et al.: Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element. Hum. Mol. Genet., 2003, 12(18), 2333-2340.
[3] Bulhões A.C. et al.: Correlation between lactose absorption and the C/T-13910 and G/A-22018 mutations of the lactase-phlorizin hydrolase (LCT) gene in adult-type hypolactasia. Braz. J. Med. Biol. Res., 2007, 40(11), 1441-1446.
[4] Sibley E.: Genetic variation and lactose intolerance: detection methods and clinical implications. Am. J. Pharmacogenomics, 2004, 4(4), 239-245.
[5] Srinivasan R. et al.: When to suspect lactose intolerance. Symptomatic, ethnic, and laboratory clues. Postgraduate Medicine, 1998, 104(3), 109-111, 115-116, 122-123.
[6] Sahi T.: Genetics and epidemiology of adult-type hypolactasia. Scand. J. Gastroenterol, 1994, 202(29), 7-20.
[7] Misselwitz et al.: Update on lactose malabsorption and intolerance: pathogenesis, diagnosis and clinical management. Gut 2019; 68:2080-2091.
[8] Liebert et al.: World wide distributions of lactase persistence alleles and the complex ‑ effects of recombination and selection. Hum Genet 2017, 136:1445-1453.
[9] Enattah et al.: Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat.Genet. 2002 30:233-237
[10] Mattar R. et al.: Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors. Clin. Exp. Gastroenterol, 2012, 5, 113-121.
[11] Bridgespan: Medical Policy Manual: Genetic Testing for Lactase Insufficience. Policy no. 67, 2020.
[12] Anguita-Ruiz et al.: Á. Genetics of Lactose Intolerance: An Updated Review and Online Interactive World Maps of Phenotype and Genotype Frequencies. Nutrients. 2020, 12(9):2689.

• Oligomix Laktoseintoleranz Duplex LT
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