attomol^® MTHFR 1298A>C Quicktype

Der Test attomol^® MTHFR 1298A>C Quicktype dient zur unterstützenden Diagnostik der Thrombophilie. Mit diesem Test kann die Bestimmung der Transversion 1298A>C (rs1801131) im humanen MTHFR-Gen vorgenommen werden. Er ist ein manuell abzuarbeitender, qualitativer Test unter Verwendung einer allelspezifischen PCR mit integrierter Sondenhybridisierung. Die Auswertung erfolgt über eine Agarose-Gelelektrophorese, die manuell oder automatisch erfolgen kann. Als Probenmaterial ist genomische DNS präpariert aus EDTA- oder Citratblut erforderlich.

Ein erhöhter Homocysteinspiegel im Plasma (Hyperhomocysteinämie) gilt als Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen, Thrombosen und Arteriosklerose. Eine Ansammlung von Homocystein im Plasma kann durch die MTHFR 677C>T-Mutation entstehen, die ein thermolabiles Enzym und damit eine verminderte Enzymaktivität zur Folge hat [Huisman, M.V., Rosendaal, F., 1999, Curr.Opin.Hematol. 6:291-297]. Im Zusammenhang mit einem erhöhten Homocysteinspiegel wird ein weiterer Polymorphismus des MTHFR-Gens (MTHFR 1298A>C) diskutiert. Tritt diese Mutation allein auf, scheint sie keinen Effekt auf den Homocysteinspiegel im Plasma zu haben. Es wurde jedoch gefunden, dass Patienten, die für beide Polymorphismen heterozygot sind, neben einer bis zu 50 % verminderten MTHFR-Enzymaktivität auch erhöhte Homocysteinkonzentrationen und verminderte Folatspiegel aufweisen [Födinger, M. et al., 2001, Kidney Int.Suppl. 78:238-242; Weisberg, I.S. et al., 2001, Atherosclerosis 156:409-415]. Daraus ergibt sich die Konsequenz, dass besonders bei Patienten, die Träger des MTHFR 677T-Allels sind, eine Ermittlung des MTHFR 1298-Genotyps im Rahmen der Diagnostik von Herz-Kreislauferkrankungen sinnvoll ist, ebenso wie die Bestimmung weiterer genetischer Risikofaktoren. Weiterhin gilt das Vorhandensein der beiden genannten MTHFR-Polymorphismen u.a. als Risikofaktor für Neuralrohrdefekte [Födinger, M. et al., 1999, J.Nephrol. 13:20-33]. Untersuchungen zeigen eine weite Verbreitung der 1298A>C-Mutation unter Kaukasiern. Die heterozygote Form ist bei bis zu 40 %, die homozygote Form bei etwa 4 % der Bevölkerung zu finden [Peng, F. et al., 2001, Int.J.Mol.Med. 8:509-511].

• PCR-H₂O
• PCR-Puffer I
• Primer MTHFR 1298A>C
• Gebrauchsanweisung

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