attomol^® MTHFR 677C>T Realtime LT

Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) katalysiert die Umwandlung von 5,10-Methylentetrahydrofolat in 5-Methyltetrahydrofolat, welches der Methylgruppendonor für die Umwandlungsreaktion von Homocystein in Methionin ist. Durch die 677C>T-Mutation entsteht ein thermolabiles Enzym mit einer reduzierten Enzymaktivität [1]. Eine Störung des Folatstoffwechsels kann zu Hyperhomocysteinämie (Hcy), die mit einem erhöhten Risiko für viele Erkrankungen, einschließlich Geburtsfehler, Schwangerschaftskomplikationen, vaskuläre und neurodegenerative Erkrankungen, Diabetes, neuropsychiatrische Störungen, Krebserkrankungen, Herzerkrankungen und Thrombose [2][3] einhergeht. Die Bestimmung der MTHFR 677C>T-Mutation sollte nicht als Screening eingesetzt werden, da die Mutation generell sowohl bei Erkrankten als auch bei Gesunden vorliegen kann. Desweiteren rät das „American College of Obstetricians and Gynecologist” von der Bestimmung bei Schwangeren und von der Bestimmung bei wiederholten Schwangerschaftsverlusten ab [4].
Die genetische Bestimmung der MTHFR 677C>T-Mutation kann zur Bestätigung der Diagnose einer vererbten Hyperhomocysteinämie auf Grund eines MTHFR-Mangels genutzt werden und ggf. daraus auf eine Verbindung zu anderen resultierenden vaskulären Erkrankungen wie Thrombosen geschlossen werden [4].

[1] Dean: Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency. 2012 Mar 8 [updated 2016 Oct 27]. In: Pratt VM, Scott SA, Pirmohamed M, Esquivel B, Kane MS, Kattman BL, Malheiro AJ, editors. Medical Genetics Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US).
[2] Födinger M. et al.: Molecular biology of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase. J.Nephrol. 2000, 13, 20-33.
[3] Brustolin S. et al.: Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders. Brazilian J Med Biol Res. 2010, 43(1):1-7.
[4] The American College of Obstetricians and Gynecologists: Practice Bulletin, Inherited Thrombophilias in Pregnancy. Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologists. 2018, 132(1):e18-e34

• Oligomix MTHFR 677C>T LT
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